霍普金斯醫學院（Johns Hopkins Medicine）與全球研究團隊近期透過廣泛合作，成功繪製出高解析度的人類大腦發育圖譜，特別聚焦於新皮質（neocortex）的分子建構。這項研究整合了近兩百篇已發表的文獻，並分析超過三千萬個細胞的數據，旨在更深入理解早期認知、神經發育以及晚年大腦疾病的成因，並為潛在治療提供線索。
根據霍普金斯醫學院神經學兼任教授柯蘭圖尼（Carlo Colantuoni）博士的說法，此研究目標在於從細胞層級理解新皮質的構成，並找出導致發育遲緩與腦部疾病的早期線索。新皮質作為大腦最外層結構，負責思考、感知、訊息處理、儲存及決策等高階功能。透過描繪細胞轉變與基因的相互作用，研究人員得以窺探自閉症類群障礙（Autism spectrum disorder）等疾病的基因關聯，甚至對小頭症（microcephaly）等罕見病症提供新的見解。柯蘭圖尼博士表示：「藉由繪製形成新皮質複雜結構與功能的細胞轉變和基因圖譜，我們能更深入了解並嘗試治療那些在子宮內、嬰幼兒時期甚至晚年發生的疾病。」
研究成果不僅涵蓋人類大腦模型，也一併發表了哺乳動物與小鼠的新皮質模型。分析顯示，人類神經幹細胞中的基因表現程序在演化過程中，更專注於驅動新皮質的擴張，這解釋了人類相較於其他動物擁有更高認知能力的原因。此外，人類新皮質的神經元成熟過程需耗費多年，而小鼠僅需數週，這也反映了人類新皮質在演化上的擴展，以及隨之而來的學習與適應複雜環境的能力。
這些寶貴的資料已透過《自然》（Nature）及《自然神經科學》（Nature Neuroscience）發表，並建立開放取用的網路平台，供全球研究人員探索基因表現模式、追蹤基因模組的協調表現，甚至貢獻自己的研究數據。柯蘭圖尼博士指出，結合人工智慧（AI）演算法，這些資源有望實現神經發育與神經退化性疾病的精準個人化治療。
此研究也與「人體細胞圖譜（Human Cell Atlas, HCA）」等更廣泛的計畫相輔相成。人體細胞圖譜於2016年創立，目標是繪製人體所有細胞的圖譜。2024年，HCA專家已發表超過40篇論文，分析了近一萬名人類的六千兩百萬個細胞數據，不僅發現了新的肺部細胞，也增進了對身體免疫反應與心臟功能的理解。
