一種單劑要價高達250萬美元（約新台幣8,000萬元）的基因療法，正為過去難以存活的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患童，帶來重獲新生的希望。澳洲的凱蒂·麥金托什（Katie McIntosh）一家就是其中一個例證，他們家中的三名幼女中，有兩名被診斷出第一型脊髓性肌肉萎縮症，這種病症在過去往往讓孩童無法活過兩歲。
凱蒂·麥金托什和克萊頓·麥金托什（Clayton McIntosh）的長女蕾娜·麥金托什（Reena McIntosh），於2019年5個月大時被診斷為第一型脊髓性肌肉萎縮症。當時，昆士蘭州的基因新生兒篩檢項目中尚未包含此疾病。蕾娜確診後，立即接受了施基立沙（Spinraza）注射治療。約在2020年至2021年間，蕾娜16個月大時，更遠赴雪梨接受一次性的諾健生（Zolgensma）基因療法輸注。儘管蕾娜現年7歲，仍需使用輪椅並接受多種物理與語言治療，但凱蒂表示：「若蕾娜早生一兩年，可能無法獲得治療，也可能早逝。」
他們的么女薇洛·麥金托什（Willow McIntosh）則幸運許多。她在出生前就被診斷出脊髓性肌肉萎縮症，並於出生第一天即開始服用口服藥物易立瑞（Evrysdi），隨後也接受了諾健生基因療法。諾健生自2022年起已被納入澳洲藥品福利計畫（PBS）補貼，適用於9個月以下的脊髓性肌肉萎縮症嬰兒。薇洛現已滿一歲，能夠獨立行走，凱蒂稱這是「奇蹟」。
基因療法扭轉病童命運
昆士蘭兒童醫院的神經科醫師安妮塔·凱恩斯（Anita Cairns）指出，施基立沙和諾健生等藥物對脊髓性肌肉萎縮症治療來說，是「劃時代的變革」。她回憶在施基立沙臨床試驗在昆士蘭上市前一年，有7名被診斷出脊髓性肌肉萎縮症的嬰兒全數夭折。但現今，若能在出生後一兩週內及早治療，過去預期活不過7、8個月的嬰兒，現在不僅能存活，甚至能達到正常發育，包括學習走路。
諾健生透過病毒載體將正常的SMN1基因送入運動神經元，以製造維持肌肉運動所需的SMN蛋白。澳洲於2023年11月起，更推動了公共資助的基因攜帶者篩檢計畫，針對懷孕或計畫懷孕的女性，檢測脊髓性肌肉萎縮症、囊狀纖維化及脆性X症候群。
罕見病患新希望 挑戰仍存
另一案例是約翰·皮爾斯（John Pearce）。他的姐姐漢娜·皮爾斯（Hannah Pearce）出生於2014年，當時尚未有有效治療，於8個多月大時不幸離世。約翰於2022年11月11日出生，並在出生僅5天後，便於雪梨兒童醫院接受了諾健生基因療法輸注。約翰的母親卡洛琳·皮爾斯（Carolyn Pearce）形容這是「現實生活中的科幻情節」。約翰現已能跑、跳、攀爬，是個「行走的小奇蹟」。
然而，這些革新性的治療並非治癒，其長期療效仍是未知數，醫師擔心可能在10到20年後失效。部分及早治療的兒童，可能仍有吞嚥困難或需要呼吸輔助，且所有病患都需定期追蹤。昆士蘭兒童健康服務處（CHQ）研究主任安迪·摩爾（Andy Moore）醫師表示，全球約有8%的人口患有罕見疾病，澳洲就有約200萬人，其中40萬是兒童。CHQ已成立「行動中心」（ACTION Centre），旨在提升兒童獲得革命性療法的機會，為罕見疾病患童帶來更多可能。
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