【創新聞 記者顏淑娟／台中報導】40歲林小姐婚後多年未孕，因父親罹患魚鱗癬，備孕時特別重視家族遺傳風險。她在茂盛醫院接受「帶因者篩檢（CGT）」後，發現自己帶有魚鱗癬相關隱性基因，所幸先生並非帶因者，因此下一代罹患該隱性遺傳疾病的風險大幅降低。經歷兩次取卵後，夫妻成功培育出唯一胚胎並順利著床，今年初平安迎來3780公克健康男寶寶。

林小姐37歲結婚，婚後未避孕卻遲遲沒有懷孕，經親友推薦到院接受生殖醫療。第一次取卵因卵子品質不佳，未能培育成胚胎，第二次僅取得1顆卵子，幸運發育成胚胎，夫妻決定把握機會植入。孕期再接受羊膜穿刺及胎兒基因檢測，確認基因狀況正常，讓她終於放下心中大石。林小姐表示，自己已邁入40歲，只希望好好養育這名得來不易的孩子。

▲體染色體隱性遺傳模式。(圖/茂盛醫院提供)

茂盛醫院基因遺傳實驗室主任李月君博士表示，魚鱗癬並非單一疾病，不同類型有不同致病基因及遺傳方式，若家族中有人確診遺傳性魚鱗癬，建議先釐清疾病類型及致病基因，再接受遺傳諮詢與相關檢測。以體染色體隱性遺傳疾病為例，若夫妻雙方都是同一疾病的帶因者，子女約有25%機率罹病、50%成為帶因者。

生殖醫學科李俊逸醫師指出，CGT可透過抽血搭配基因分析，一次檢視多種隱性遺傳疾病，協助備孕夫妻提早了解自身的遺傳風險；若檢測發現夫妻雙方都是同一疾病帶因者，可再評估「胚胎著床前基因診斷（PGD）」等生殖醫療方式，降低特定遺傳疾病傳給下一代的機會。皮膚科鍾佩宜醫師也提醒，最常見的尋常性魚鱗癬目前無法治癒，但透過保濕、溫和清潔等方式可改善症狀；家族若有相關病史，建議及早尋求專業諮詢。