奧勒岡州參與全國新生兒基因篩檢研究 擴大檢測逾700種疾病
美國奧勒岡州已獲選參與一項全國性的新生兒基因組篩檢研究，名為BRIDGES-NBS計畫。這項計畫結合了例行的新生兒血點篩檢流程與新興科技，旨在檢測嬰兒可能罹患的遺傳性疾病。該研究將評估如何將這些新技術納入常規新生兒篩檢，以及診斷後的照護應如何管理。奧勒岡州新生兒血點篩檢計畫經理Patrice
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輕熟女急性腦出血送醫 竟是「遺傳性隱形殺手」多囊腎
【健康醫療網／記者陳佳慧報導】高雄一名30多歲女士因突發劇烈頭痛、急性腦出血，被緊急送往義大醫院急診，檢查後發現竟是顱內動脈瘤破裂所致。經醫療團隊進一步檢查，不僅確認她罹患自體顯性多囊性腎臟病（以下簡稱多囊腎），更發現腦部仍有其他尚未破裂的動脈瘤，經完整評估後採用微創介入治療，術後恢復良好。由於多囊
嘴唇黑斑竟藏癌變警訊？醫揭「黑斑息肉症候群」致病1關鍵，不只長息肉還恐致腸癌、乳癌
徐兆甸醫師說明，PJS的黑斑常密集分布在在嘴唇、口周區域、齒齦及頰部黏膜，也就是嘴巴內側。（圖片來源：shutterstock）嘴唇出現多年不退的小黑斑，可能不只是一般色素沉著或黑痣，而是波伊茨－耶格綜合徵的徵兆。醫師提醒，不論是嘴唇上不痛不癢的微小黑斑、莫名長出的黑痣，或是長期找不出原因的間歇性腹
年輕工程師患這一疾病 腎臟竟長滿水泡
年輕工程師腎臟竟長滿水泡！醫曝「3鐵律」避免洗腎36歲的阿哲（化名）是名工程師，在一次公司例行的員工健康檢查中，被告知「雙側腎臟佈滿水泡」，隨即轉介至腎臟科門診進一步檢查。看著超音波影像中一顆顆大小不一的囊腫，他滿腦子疑問，「為什麼我的腎臟會長滿水泡？」、「這會遺傳給下一代嗎？」、「我是不是以