徐兆甸醫師說明，PJS的黑斑常密集分布在在嘴唇、口周區域、齒齦及頰部黏膜，也就是嘴巴內側。（圖片來源：shutterstock）

嘴唇出現多年不退的小黑斑，可能不只是一般色素沉著或黑痣，而是波伊茨－耶格綜合徵的徵兆。醫師提醒，不論是嘴唇上不痛不癢的微小黑斑、莫名長出的黑痣，或是長期找不出原因的間歇性腹脹與腹痛，都可能是人體內部健康發出的微弱求救訊號，及早尋求專業醫療評估，並透過精準的全身性健康檢查，才能在疾病演變成重症或癌症前搶佔先機。

嘴唇黑斑不一定只是痣　醫靠外觀線索發現遺傳性疾病

聯安預防醫學機構聯安診所內視鏡室主任徐兆甸醫師表示，在傳統中醫或面相學中，常有「看面相、知健康」的說法；而在現代醫學中，醫師也會從外觀上的細微變化，辨識可能與疾病相關的線索。他分享一個案，C女士多年來一直認為嘴唇上散落的細小黑斑只是一般黑痣，近期因黑斑逐漸變大，接受皮膚科切片檢查，仍未找到明確原因。

在進行腸胃鏡檢查時，徐兆甸留意到該個案口唇上散落的微小黑斑，可能不是單純的黑痣，進一步懷疑與波伊茨－耶格綜合徵的外顯徵兆相關。後續大腸鏡檢查也發現，C女士腸道內有約1至1.2公分的息肉，以及多顆較小息肉，並於檢查過程中完成切除。

徐兆甸指出，波伊茨－耶格綜合徵又稱黑斑息肉症候群（Peutz-Jeghers Syndrome, PJS），患者除了容易在胃腸道形成多發性錯構瘤性息肉（hamartomatous polyps），全身上下惡性腫瘤的易感性也極高，尤其女性患者需特別留意乳癌等相關癌症風險。

STK11基因突變影響細胞生長　黑斑與息肉形成成重要特徵

臨床上，高達95%的PJS患者會出現具有特異性的皮膚黏膜黑色素沉著。徐兆甸表示，這類黑斑通常呈現藍灰色至褐色，大小約0.1至0.5公分，常見於嘴唇、嘴唇周圍、牙齦以及臉頰內側黏膜。相較於一般因日曬常長在臉頰的雀斑，PJS相關黑斑集中分布於口腔周圍與口腔黏膜，也就是嘴巴內側。

徐兆甸進一步說明，PJS致病機轉與第19對染色體短臂上的STK11基因突變有關。基因異常導致細胞生長失調，除了皮膚與黏膜色素沉著，也容易在胃腸道形成錯構瘤性息肉。這些息肉可能分布於整個消化道，包括胃、小腸及大腸。當息肉數量增加或體積變大，可能造成腹脹、腹痛等不適，部分患者甚至可能因息肉引發腸套疊、腸阻塞或消化道出血。

需注意的是，PJS所帶來的系統性癌症風險不侷限於腸胃道。徐兆甸指出，研究顯示，PJS患者終其一生發生癌症的比例約37%至93%，且惡性腫瘤平均發生年齡約42歲。然而，除了大腸癌、胃癌、小腸癌與胰臟癌等消化系統癌症，女性患者也需注意乳癌、卵巢癌等相關風險。

息肉切除後仍需持續管理　多器官追蹤降低風險

「即使已透過內視鏡切除腸道息肉，也不能把追蹤重點只放在腸胃道，需要從單一器官檢查，延伸到多器官、長期且規律的追蹤安排。」徐兆甸提醒，PJS屬於高風險的遺傳性疾病，若患者確診也應評估家族成員是否具有相關風險。他建議，PJS患者或具家族史者必須建立「全面性、多器官且高頻率」的健康管理策略，包括以下3大重點：

  • 腸胃道追蹤：每1-3年定期安排無痛腸胃鏡檢查，若胃和大腸發現有直徑大於0.5公分的息肉，或小腸發現大於1公分息肉，建議提早切除，以降低腸胃道病變與息肉癌變風險。
  • 乳房與婦科追蹤：女性PJS患者自18歲起可養成每月乳房自我檢查習慣，30歲起建議每年安排乳房核磁共振檢查；自25歲起也需定期接受婦科檢查、抹片及經陰道超音波，監測子宮與卵巢健康。
  • 其他器官追蹤：PJS也可能增加胰臟、肺部等癌症風險，後續應依年齡、家族史、既有檢查結果與個人風險，由醫師評估是否安排胰臟影像檢查（核磁共振或內視鏡超音波）、肺部低劑量電腦斷層等項目，讓追蹤不只停留在腸胃道。

最後，徐兆甸也提醒，嘴唇上長期存在、不明原因變化的黑斑，或反覆出現腹脹、腹痛等消化道症狀，都可能是身體發出的警訊。透過專業醫療評估與規律的全身性健康檢查追蹤，才能及早掌握疾病變化，降低未來發生嚴重併發症或癌症的風險。

資料提供：聯安預防醫學機構

責任編輯：林勻熙
核稿編輯：陳宛欣

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