以往中風相關的研究都聚焦在大血管病變，但近年來，小血管病變的相關研究也越來越多，醫師指出自體顯性腦動脈血管病變，合併皮質下腦梗塞及腦白質病變，就是重要的小血管病變，可以導致腦梗塞、腦出血、還有早發型失智，而且和第19對染色體上的NOTCH3基因變異有關，屬於顯性遺傳，在台灣估計至少有23萬人，帶有基因變異。
資深醫藥記者蔣志偉：「中風的防治方面，除了很多人熟知的三高，像是血壓血糖血脂肪的控制，以及抽煙不運動等危險因子的控制以外，近年來的基因研究也顯示，有些特殊基因，對於腦中風有特殊的風險，以台灣人最常見的基因變異，NOTCH3基因上的R544C變異來說，一般在台灣人群裡大約佔1%左右，而帶有這基因變異，可能會引發早發性(型)中風。」
北榮一般神經科主任/副教授王嚴鋒：「一般的中風大概在60-70歲以後才發生，但是帶有基因的，這個基因的病患呢，可能在40幾歲50歲就開始會發病，主要的表現以小洞型中風，也就是小血管病變造成的中風為主。那這一類型的中風呢，可以以典型的中風的表現來呈現，比如說半邊無力、眼歪口斜等等。」
竹山秀傳醫院神經內科主任劉彥良：「這個疾病如果一旦被診斷出來，其實是治療相當的不容易啦，可能還是會持續退化，但是有一些治療小血管方面的藥物，可能會對這個疾病的一個進展會有一些幫助。
成大醫院神經部主治醫師洪煒斌：「自體顯性腦動脈血管病變，合併皮質下腦梗塞，及腦白質病變，會有反覆發生的急性腦梗塞或腦出血。」
若人體基因出現NOTCH3 醫師：恐引起早發型中風！
腦中風除了可以分成出血性及缺血性兩大類外，還可區分為大血管病變及小血管病變。
衛生福利部基隆醫院副院長/教授陳韋達：「以前中風的相關研究，大都聚焦在大血管病變，但近年來，小血管病變的相關研究越來越多，也越來越受重視。而且和第19對染色體上的，NOTCH3基因變異有關，屬於顯性遺傳。在台灣估計至少有23萬人，帶有這樣的基因變異，尤其是閩南人，在R544C這個位點，特別容易產生變異。」
北榮一般神經科主任/副教授王嚴鋒：「我們台灣人帶的這種R544C變異，在這個基因的所造成的症候群裡面，屬於相對較輕的表現。但是也有許多的人因為帶有這個基因，而出現了反覆的中風。」
若人體基因出現NOTCH3 醫師：恐引起早發型中風！
高雄秀傳醫院神經內科主治醫師賴胤瑜：「臺灣人也有一個特殊的基因病變，會造成先天的血管壁較薄弱，然後造成比較早的年紀，就出現中風和失智症的症狀，平均發病年齡大約在50幾歲，臨床上稱為(CADASIL)中文稱為，自體顯性腦血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變。通常一百個人在臺灣有，會有一個人有帶有這種基因。」
高醫岡山醫院神經內科主治醫師黃玲鈞：「一般來說基因並沒有辦法去做改變，/規則的運動習慣以及健康的飲食，那還有就是避免一些菸酒檳榔這樣的一個行為，希望透過這樣的方式，可以更進一步的減緩腦中風失智症的發生。」
東元綜合醫院神經內科主治醫師蔡坤璋：「帶有這樣基因的家族呢可能會有顯性的遺傳，那所以會一代傳一代有這樣的中風跡象，那這些中風時間，年紀有可能會比較年輕。
資深醫藥記者蔣志偉：「在NOTCH3基因上的，R544C突變是台灣人特有的基因變異。根據統計推估，台灣人大約有二十多萬人，帶有這個R544C的基因突變。也因為這是一個顯性遺傳的疾病，因此確診者的兄弟姐妹，子女都有1/2的機會，帶有同樣的致病突變。事實上帶有這基因變異的民眾，中風的風險跟一般人相比，會增加11倍。」
臺北榮民總醫院神經內科主治醫師季康揚：「R544C突變的症狀，也可以相當多元，有些患者是以早期的血管失智症來表現，有些則是類巴金森的動作障礙來表現。」
衛生福利部基隆醫院副院長/教授陳韋達：「漸進性的腦白質病變，合併腦梗塞或腦出血，以及早發型失智，也是這類病人發病時的典型表現。」
年輕型中風、失智症 醫師：盡速就醫安排基因檢測
醫師指出有許多人因為帶R544C基因，出現了反覆的中風，若有家族史，或者是健檢時，看見腦部核磁共振有許多白質病變，尤其是分布在特殊區域的人，可以及早做基因篩檢，預防中風風險。
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