根據 DelveInsight 的一份最新報告，全球脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的治療藥物研發管線正蓬勃發展，目前有超過 18 家主要藥廠投入逾 20 種創新療法的開發。這些療法涵蓋從臨床前研究到上市銷售的各個階段，為這種罕見的基因遺傳性疾病帶來更多治療希望。
SMA 是一種罕見的基因疾病，因 SMN1 基因突變導致脊髓運動神經元退化，進而引發進行性肌肉無力及萎縮。早期診斷與治療，特別是基因療法和增強 SMN 蛋白的藥物，已被證實能顯著改善患者的生活品質與治療成效。
近期在 SMA 療法開發上，多項重要進展已陸續發生。2026 年 2 月，Gemma Biotherapeutics 已完成其新一代 SMA1 型基因療法 GB221 的第一/二期 CHARISMA 臨床試驗首位患者給藥。同時，阿聯酋藥品管理局（Emirates Drug Establishment, EDE）亦於 2026 年 2 月核准了基因療法 Itvisma™（onasemnogene abeparvovec），使阿聯酋成為全球第二個批准該療法的國家。
其他藥廠也公布了積極的臨床數據。羅氏（Roche）旗下的 Evrysdi（risdiplam）已於 2025 年 6 月獲得歐盟執委會（European Commission, EC）核准標籤擴展，推出可於室溫保存的 5 毫克藥片。百健（Biogen Inc.）於 2025 年 6 月公布了反義寡核苷酸（ASO）療法 salanersen（BIIB115/ION306）第一期試驗的初步數據，該藥物旨在實現每年一次給藥的便利性。諾華（Novartis）的 OAV101 IT（onasemnogene abeparvovec 的鞘內注射版本）在 2025 年 3 月公布的第三期 STEER 臨床試驗中，針對 2 至 18 歲 SMA 患者展現了顯著的運動功能改善，Hammersmith功能性運動量表擴展版（HFMSE）分數較對照組有明顯提升。此外，Scholar Rock 公司研發的 apitegromab 在 2025 年 3 月的第三期 SAPPHIRE 試驗中也顯示能改善 12 歲以下兒童的肌肉功能，並已於 2025 年 1 月向美國食品藥物管理局（FDA）提交生物製品許可申請（BLA），並計畫在 2025 年第一季向歐洲藥品管理局（EMA）提交上市許可申請（MAA）。
除了藥物開發，研究人員也在探索其他治療途徑。2025 年 2 月，匹茲堡大學醫學院的一項先導臨床試驗曾建議，脊髓刺激（spinal cord stimulation, SCS）可能幫助 SMA 患者恢復運動功能。這些發展顯示，在全球範圍內，SMA 的治療前景正日益光明。
