【健康醫療網／記者陳佳慧報導】多囊腎病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD）是一種常見的遺傳性腎臟疾病，因其初期症狀不明顯，常被病患忽略，導致許多人確診時腎功能已嚴重受損。
年輕時發現多囊腎 透過治療可延緩洗腎時間
亞洲大學附屬醫院腹膜透析室主任林軒任醫師強調，多囊腎病程發展具有高度潛伏性，但透過早期篩檢與積極介入治療，能顯著減緩腎絲球過濾率（eGFR）下降的速度，大幅推遲病患進入透析治療（洗腎）的時間點，從而延長剩餘腎臟功能的使用壽命。
林軒任醫師指出，多囊腎是由基因變異導致腎臟產生大量囊泡（水泡），這些囊泡不斷生長會壓迫並取代正常的腎元組織，最終導致腎衰竭需要終身洗腎或換腎。由於初期患者多數沒有症狀，因此早期診斷尤為關鍵。林軒任醫師說明，臨床數據顯示，提早介入治療能將腎絲球過濾率（eGFR）每年下降的速度從約5 ml/min/1.73m²減緩至3 ml/min/1.73m²左右。從長期來看，這2 ml/min/1.73m²的差異，可能讓病患從原定50至60歲開始洗腎，延後至70甚至80歲之後才需洗腎，能顯著改善生活品質。
高風險族群應主動進行篩檢 腎臟超音波即可判別
多囊腎是一種體染色體顯性基因變異的遺傳病，除了家族遺傳外，基因也有一定的比例自然產生變異而導致多囊腎發生，患者在出現下列狀況時就必須提高警覺：
- 家族病史：父母或親人患有多囊腎，或有不明原因洗腎的家族史。
- 早期高血壓：在20至30歲的年輕階段即出現高血壓症狀。
- 其他警訊：慢性腰痛、或因囊泡破裂導致血尿等。
林軒任醫師表示，超音波是目前最普及、簡單且有效的初步篩檢工具，可依據年齡及囊泡數量判斷是否有高風險。他表示，許多多囊腎病患是透過企業或學生健檢時，因腎功能異常或意外發現水泡後轉介確診，建議民眾在健檢時可以額外規劃「腎臟超音波」的項目，確認自己的腎臟是否有出現異常。
多囊腎的「治標」與「治本」
多囊腎過去是一個無藥可醫的疾病，只能透過症狀與併發症的管理來降低患者的不適；但目前健保已經通過了最新的多囊腎藥物，可阻斷血管增壓素（vasopressin）對腎臟中V2受體的作用，抑制腎囊腫（水泡）增長及腎功能衰退的速度。雖然不能完全治癒基因的缺陷，但能延緩患者進入洗腎的時間。
- 治標：管理併發症
嚴格控制高血壓：高血壓會加速腎功能惡化，需積極管理。
管理疼痛、感染或其他可能由囊泡引起的問題。 - 治本：延緩囊泡增加
藥物治療與多喝水：每天固定喝3-4公升水，有助於保護腎臟，搭配目前針對多囊腎病程的特定藥物，能抑制囊泡生長，延緩腎功能下降。
健保給付門檻嚴格 醫師呼籲放寬標準
針對目前延緩病程的藥物，林軒任醫師指出，臺灣健保的給付標準相對嚴格，限制了許多潛在受益者。根據健保的規定，患者年齡須在18歲至55歲之間，腎病分期的第2至第4期之間（eGFR 不可過好亦不可過差）並需提供腎功能快速惡化的臨床證據，才能申請使用。
健保條件通常依循當時藥物人體試驗的收案標準，而較為保守。但林軒任醫師呼籲，可借鏡其他鄰近國家的條件（如日韓已放寬年齡限制），考慮將年齡限制放寬，讓腎功能在更早期階段的病患有機會介入治療，讓效益最大化。他強調，多囊腎是一種罕見的、少數能透過藥物明確延緩病程的疾病，放寬給付標準將能為病患帶來實質的長遠幫助，也能降低終身洗腎的醫療成本與經濟損失。
積極治療延緩洗腎 保留良好生活品質
多囊腎雖然是基因決定的疾病，但透過主動篩檢、早期診斷，並將藥物治療與生活習慣調整結合，病患可以實現延緩洗腎的目標。林軒任主任鼓勵高風險族群，積極與腎臟科醫師討論，掌握自己的腎臟狀況，實現「在有生之年不需洗腎」的治療目標，在人生的後半局能保留良好的生活品質。
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資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68063
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