【健康醫療網／記者黃奕寧報導】25歲在科技業上班的陳小姐，近兩年每到傍晚左腳就不聽使喚，不僅出現疼痛感，走路還會一拐一拐，起初輾轉就醫一度被認為是足底筋膜炎，經臺北醫學大學附設醫院神經內科醫師、同時也是臺北神經醫學中心副院長的葉篤學醫師詳細檢查後，確認陳小姐罹患的是罕見的「瀨川氏症」。陳小姐在規律調整生活作息與服藥後，不僅症狀改善，還重拾運動樂趣。
為什麼腳掌會不由自主內翻？診斷關鍵在於發作時間的波動感
大約從兩年前開始，陳小姐每天下午五、六點左腳就開始疼痛，腳掌甚至會不由自主往內翻，導致無法平貼地面行走。雖然休息後會稍微緩解，但只要再走一段路又會復發。她曾求助復健科、骨科及中醫，但情況並未好轉。由於白天活動幾乎與常人無異，唯獨到了傍晚才出問題，這種「定時發作」的特性讓她深感困擾，直到找上神經內科才揭開謎底。
白天活動正常到了晚上就惡化 可能是多巴胺分泌不足的警訊
葉篤學醫師指出，瀨川氏症在醫學上稱為「多巴胺反應性肌張力不全症」，是一種罕見的基因遺傳疾病。其成因主要與GCH1基因突變有關，導致體內多巴胺濃度過低，進而出現類似巴金森氏症的肢體症狀。這類疾病具備顯著的「日間波動」特性。葉篤學醫師解釋，患者早上起床時體內多巴胺濃度尚足，但隨著一天活動下來，多巴胺逐漸消耗且合成速度跟不上，到了傍晚濃度降至低點，就會引發肌張力異常或下肢僵硬。
家族史中藏有線索 百萬分之二的罕見基因變異需長期觀察
根據葉醫師發表的研究觀察，帶有GCH1基因異常者約有四到五成會發病。他曾接觸過一個家族，三代之中共有七人患病，因此若家中親屬有不明原因的步態不穩或肢體顫抖，建議應尋求神經專科醫師評估。
規律生活並配合醫師處置 多管齊下助患者重拾核心肌群穩定度
陳小姐在醫師指導下，每天下午規律服用左旋多巴藥物，以增加體內多巴胺的穩定度。這不僅改善了左腳不適，過往偶爾出現的手部顫抖也獲得緩解。除了藥物調整，葉篤學醫師也建議患者可透過適度運動強化肌力。陳小姐目前透過瑜伽與皮拉提斯鍛鍊核心，現在已能做出細微的肢體動作。葉篤學醫師提醒，雖然基因變異無法改變，但透過早期診斷與日常照護，患者仍能維持良好的生活品質。
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資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=68154
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這篇文章 一到傍晚就「跛腳」以為足底筋膜炎 一檢查竟是罕病 最早出現於 中廣新聞網。
