63歲的林女士自28歲確診罹患罕見疾病「逢希伯－林道症候群」以來，30多年來反覆面臨腫瘤生成與復發的挑戰。她並非典型癌症患者，而是因體質使腫瘤持續在中樞神經等部位生成，幾乎每10年就需接受一次重大手術治療，包括延腦腫瘤切除、加馬刀放射手術，以及脊椎腫瘤切除等。
收治患者的國泰醫院外科部顧問醫師黃金山表示，儘管歷經6次手術，術後症狀多能暫時改善，但腫瘤復發與神經功能受損的風險始終存在。2025年林女士再次因腰椎血管母細胞瘤復發，出現下背痛、髖部疼痛及下肢麻木等症狀，不得不再次接受手術，長期承受身心與生活品質的影響。
罕病VHL恐器官反覆長腫瘤
黃金山說明，「逢希伯－林道症候群」（Von Hippel-Lindau disease，VHL）是一種極為罕見的多系統遺傳性疾病，全台目前僅通報約54例，其成因為VHL基因突變，導致原本負責抑制腫瘤的功能失常，進而在腦部、脊髓、腎臟、視網膜、胰臟與腎上腺等多個器官，反覆長出腫瘤或病變。
黃金山指出，這些腫瘤多數為良性（如血管母細胞瘤），但也可能出現惡性腫瘤（如腎臟腫瘤），且特性並非單一腫瘤轉移，而是在全身各個器官各自生成，患者常在各科之間輾轉求醫而延誤診斷，此病如同「野火燒不盡，春風吹又生」般反覆出現。
黃金山進一步解釋，VHL屬於顯性遺傳疾病，患者的下一代有50%的機率遺傳致病基因，因此臨床上常見「一人確診，帶出整個家族」的情形。許多個案甚至可追溯至同一血緣家族，讓疾病猶如潛藏於家族中的隱形風險，患者一生需長期追蹤，並可能反覆接受手術治療，身心與生活品質承受沉重負擔。
黃金山提到，VHL臨床症狀多元，包括：
- 視網膜血管瘤：造成視力模糊或失明。
- 腦部腫瘤：引發頭痛、嘔吐與步態不穩。
- 嗜鉻細胞瘤：導致高血壓。
- 腎臟腫瘤：可能出現腎囊腫、腎臟癌及胰臟囊腫。
黃金山強調，VHL並不如傳統癌症般具有轉移特性，而是一種容易在器官上反覆長出多種腫瘤的體質，需透過長期監測與多專科照護來降低風險。若反覆出現頭痛、嘔吐、步態不穩、肢體無力、視力異常、血尿或不明原因高血壓等症狀，尤其有VHL家族史者，應提高警覺及早就醫評估。
黃金山提到，國泰醫院30多年來已累積治療約25名VHL個案。臨床觀察發現，部分患者一生需接受4～6次腦幹、脊髓等高風險手術，也曾有患者6歲即發病，歷經多次手術治療後，目前已32歲，顯示疾病影響橫跨數10年。
此外，醫療團隊亦曾收治同一家族三代陸續發病並接受手術的案例，突顯VHL為顯性遺傳疾病的特性。黃金山指出，此類疾病不僅對個人健康造成長期衝擊，也常牽動整個家族的健康風險與心理壓力，對家庭影響深遠。
黃金山表示，VHL約9成會在65歲前發病，但仍有約2成屬於第一代突變。臨床診斷需綜合家族史、影像檢查及基因檢測，不過因症狀分散於不同器官，實務上常被低估或延遲診斷。
「VHL不是無法治療的疾病，而是一種需長期追蹤與整合照護的慢性疾病，尤其有家族史者應及早接受基因檢測與定期檢查，以利早期發現與介入。」黃金山說，目前國際上已有標靶藥物Belzutifan，於2022年獲美國食品藥物管理局（FDA）核准使用，主要應用於腎臟癌或無法手術的中樞神經腫瘤患者，有助抑制腫瘤生長、降低復發機率。
黃金山強調，目前VHL治療仰賴跨科整合，由神經外科、泌尿科、眼科、影像與遺傳醫學團隊合作，提供基因檢測、早期診斷、個別化治療與心理支持，協助患者長期與腫瘤共存並減少手術次數。醫界與病友亦呼籲政府加速引進新型標靶藥物，讓不適合手術的患者有更多治療選擇，改善疾病控制與生活品質。
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本文授權轉載自《優活健康網》，原文為全身器官狂長腫瘤切不完⋯婦罹遺傳罕病開6次大刀，醫：全台僅54例
