多倫多大學RNA新策略 瞄準數千種遺傳疾病開創新療法
商傳媒｜康語柔／綜合外電報導多倫多大學（UniversityofToronto）研究團隊近日發表一項突破性的RNA策略，有望為數千種遺傳疾病帶來新的治療契機。這項研究成果已於《科學》（Science）期刊刊登，主要透過工程化轉移核糖核酸（tRNA）技術，協助細胞克服導致疾病的基因突變。
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AI模型GPN-Star解碼基因組語法 助攻遺傳疾病預測
商傳媒｜葉安庭／綜合外電報導加州大學柏克萊分校研究團隊開發出一款名為GPN-Star的新型人工智慧模型，能有效解碼基因組（genome，生物體內一套完整的基因訊息）的「語法」，並精準識別影響人類健康的基因變異（geneticvariants，指基因序列的差異），為遺傳疾病的預測與診斷帶
40歲晚婚夫妻靠帶因者篩檢 揪出魚鱗癬隱性基因守護下一代
生殖醫學科李俊逸醫師說，除了「CGT篩檢」可再考慮加做「胚胎著床前基因診斷(PGD)」，幫助有家族遺傳病史的備孕夫妻降低特定遺傳疾病再傳遞給下一代。（圖/茂盛醫院提供）（觀傳媒中彰投新聞）【記者廖妙茜/台中報導】40歲的林小姐37歲結婚，婚後積極備孕卻遲遲沒有懷
Google DeepMind推AI基因資料庫 加速遺傳疾病研究
商傳媒｜吳承岳／台北報導GoogleDeepMind今日宣布推出AlphaGenomeAtlas，這是一個免費的AI研究資料庫，收錄了人類基因體（人類細胞中全部的遺傳物質）中多達90億種可能單一字母突變（基因序列中一個核苷酸被替換成另一個）的AI預測影響。這項工具旨在幫助科學家更
護理師翻轉「亨丁頓舞蹈症」三代臥床命運 成功生下健康寶寶
一名40歲「亨丁頓舞蹈症」基因帶因護理師，為了避免將致病基因遺傳給子女，求診茂盛醫院，透過先進的「胚胎著床前染色體篩檢(PGT-M)」與「基因診斷(PGD)技術」，找出不帶致病基因的胚胎後進行植入，順利在今（2026）年5月產下一名健康女嬰，成功阻斷家族遺傳惡疾。根據最新台灣本土研究顯示，孕前與產
SMA納新生兒篩檢！7／1起22項全額補助 出生滿48小時是關鍵
【健康醫療網／記者林則澄報導】國內生育保健遺傳相關檢驗補助方案自7月1日起將全面升級，衛生福利部國民健康署宣布，除了調高產前遺傳診斷及血液細胞遺傳學檢驗補助金額，新生兒先天性代謝異常等疾病篩檢也由部分補助改為全額補助，並將罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」列為公費篩檢項目，總篩檢項目擴增至22項，並希望透
SMA納新生兒篩檢！7／1起22項全額補助 出生滿48小時是關鍵
【健康醫療網／記者林則澄報導】國內生育保健遺傳相關檢驗補助方案自7月1日起將全面升級，衛生福利部國民健康署宣布，除了調高產前遺傳診斷及血液細胞遺傳學檢驗補助金額，新生兒先天性代謝異常等疾病篩檢也由部分補助改為全額補助，並將罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」列為公費篩檢項目，總篩檢項目擴增至22項，並希望透
了解家族病史為何重要？別只問「家人得過什麼病」 專家：這點也是關鍵
【健康醫療網／記者黃嫊雰外電報導】你對自己的家族病史了解有多少？有些人可能僅隱約得知親人曾罹患癌症、心臟病或糖尿病，卻不清楚詳情。近期美國一項研究就顯示，有近95%的美國成年人認同家族病史的重要性，但只有15%表示自己正積極蒐集相關資訊。美國南佛羅里達大學社區健康科學系副教授、遺傳諮詢計畫主任Deb
了解家族病史為何重要？別只問「家人得過什麼病」 專家：這點也是關鍵
【健康醫療網／記者黃嫊雰外電報導】你對自己的家族病史了解有多少？有些人可能僅隱約得知親人曾罹患癌症、心臟病或糖尿病，卻不清楚詳情。近期美國一項研究就顯示，有近95%的美國成年人認同家族病史的重要性，但只有15%表示自己正積極蒐集相關資訊。美國南佛羅里達大學社區健康科學系副教授、遺傳諮詢計畫主任Deb
最新研究定義人類平均基因組 釐清基因疾病正常變異
英國埃克塞特大學一項最新研究首次定義了人類平均基因組的構成，並闡明了其與遺傳疾病風險的關係。這項研究於今日發表在《GenomeMedicine》期刊，同時也呈現在美國人類遺傳學學會的年會上。資深作者CarolineWright教授指出，研究結果顯示，每個人基因組中都帶有與疾病相關的遺傳變異，
伊拉克五歲童罹罕病命危 父籌 290 萬美元基因療法救子
一名五歲伊拉克男童阿里（Ali）罹患罕見且具侵略性的遺傳疾病「杜氏肌肉失養症」（Duchennemusculardystrophy），其父親為此發起募款，盼籌集290萬美元（約新台幣9,300萬元）以支付兒子的基因療法費用。這筆費用對一個伊拉克家庭而言，是遙不可及的巨款，凸顯出當地醫療資
罕病治療再進化！中國附醫推動SMA「多專科照護」與治療新選擇
【健康醫療網／記者陳佳慧報導】脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的隱性遺傳疾病，過去常因「運動功能退化、無力、無法行走」等表象，被誤認為單純的骨骼或肌肉問題。然而，中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿指出，SMA的核心在於SMN基因缺陷，導致人體細胞中不可或缺的SMN蛋白質無法正常製造。由於該蛋白質廣
40歲晚婚夫妻「帶因篩檢」降低魚鱗癬遺傳風險
【創新聞記者顏淑娟／台中報導】40歲林小姐婚後多年未孕，因父親罹患魚鱗癬，備孕時特別重視家族遺傳風險。她在茂盛醫院接受「帶因者篩檢（CGT）」後，發現自己帶有魚鱗癬相關隱性基因，所幸先生並非帶因者，因此下一代罹患該隱性遺傳疾病的風險大幅降低。經歷兩次取卵後，夫妻成功培育出唯一胚胎並順利著床，今年初