英國埃克塞特大學一項最新研究首次定義了人類平均基因組的構成，並闡明了其與遺傳疾病風險的關係。這項研究於今日發表在《Genome Medicine》期刊，同時也呈現在美國人類遺傳學學會的年會上。資深作者 Caroline Wright 教授指出，研究結果顯示，每個人基因組中都帶有與疾病相關的遺傳變異，但其中許多變異屬於正常範圍，並不會實際導致疾病，因此解讀基因檢測結果時，需考量更多情境因素。

該研究分析了來自兩個大型生物樣本庫近百萬人的全基因組定序資料，發現每個人的基因組平均含有約五百萬個變異（即 DNA 中個人間不同的位置）。這些變異中約有一萬個會改變基因序列，其影響可能為正面、負面，但多數為生物學上中性。研究顯示，每個人平均帶有一到三個先前已知會導致嚴重遺傳疾病的稀有變異，以及約五十個臨床意義尚不明確的稀有變異。此外，研究分析了二十八種常見疾病的「多基因風險評分」（polygenic risk scores，即根據多個基因位點評估罹患疾病的整體風險），結果顯示大多數人會被歸類為大約有三種疾病的「高遺傳風險」。

Caroline Wright 教授強調，這些發現是正常基因變異的一部分，疾病的發生還取決於其他關鍵因素。因此，在解讀基因檢測結果時，必須將症狀、家族病史以及其他臨床與環境風險因素納入考量。她指出，研究結果為專業人士解讀基因檢測報告或規劃基因篩檢計畫提供了重要的背景資訊。研究也發現，與父母一起參與生物樣本庫的受試者，其基因組中平均有六十三個「新生變異」（de novo mutations），這些變異未出現在父母任何一方。新生變異主要發生在父親的精子中，部分則來自母親的卵子，且變異數量隨父親年齡增長而顯著增加，平均每年增加約一點二個，這對生殖決策具有重要影響。

研究團隊也意識到，目前分析的生物樣本庫數據主要來自西歐裔族群，因此未來需要更多元化族群的數據來完善人類平均基因組的定義。這項研究的發布，有望推動全球精準醫療與疾病預防策略的發展，讓基因資訊的運用更為精確與個人化。

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