CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
25歲的陳小姐在科技業上班，近2年身體出現異樣，每天一到傍晚，左腳就不聽使喚，不僅會疼痛，左腳掌還不由自主往內翻，無法平貼地面，走起路來一拐一拐，休息後症狀會稍微改善，但只要再走一段路，又會復發，一度以為是足底筋膜炎，沒想到就醫仔細檢查確定是罹患罕見的「瀨川氏症」，規律服藥後症狀有所改善。
收治病人的台北醫學大學附設醫院神經內科醫師葉篤學表示，瀨川氏症又稱「多巴胺反應性肌張力不全症」，是由日本兒童神經學先驅瀨川昌也教授於1976年發現的基因遺傳疾病，因GCH1基因突變，導致體內多巴胺濃度過低，出現類似巴金森氏症的症狀。
以陳小姐為例，白天幾乎正常，但每到下午五、六點，左腳就開始疼痛，先後求診復健科、骨科及中醫，未見明顯改善。最後家人回想起陳小姐的母親也有類似情形，經過詳細問診以及多巴胺轉運體的掃描結果，終於找出真正原因。
葉篤學表示，瀨川氏症盛行率約百萬分之一至二，常在兒童或青少年時期發病，女性略多於男性。特徵包括具家族史，以及每天重覆發病，早上白天症狀較輕，傍晚惡化，典型症狀為肌張力異常、步態不穩、下肢僵硬，並具有「日間波動」特性。
瀨川氏症患者下午才會出現症狀，葉篤學解釋，是因為早上體內多巴胺濃度尚足，但隨時間消耗而減少，加上代謝路徑問題，無法合成足夠多巴胺，每天傍晚就因多巴胺濃度不足而出現症狀。他多年來已接觸約十多個瀨川氏症家族，其中甚至有一個家族三代、七口人都是患者，並非所有帶有GCH1基因異常者都會出現症狀，根據他發表的研究，該基因異常者約有四到五成會發病。
葉篤學強調，罕見疾病具有獨特的臨床特性與遺傳背景，對患者及其家庭都是充滿挑戰，需同步從醫療管理、心理調適、社會資源及長期規劃等四個面向因應；像陳小姐這類患者，只要正確診斷與治療下，多數可控制症狀並維持生活品質。
照片來源：北醫附醫提供
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