為提升長照人員對罕見疾病的認識與照護能力，花蓮慈濟醫院舉辦「115年度東區罕見疾病照護服務計畫說明暨長照人員罕病知能研習活動」，邀集遺傳諮詢師、營養師、皮膚科醫師及物理治療師，從多面向解析罕見疾病個案的照護需求，吸引多位第一線長照人員及個案管理師參與。
遺傳諮詢師翁純瑩表示，東部地區資源相對有限，目前僅花蓮慈院設有遺傳諮詢中心，因此更仰賴跨專業與跨單位的合作，唯有醫療、社政及長照體系共同投入，才能提供罕見疾病個案完整且持續的照護服務。她指出，罕見疾病不僅診斷困難、治療不易，許多個案更需要長期支持與個別化照護計畫，生育關懷到心理支持都不可或缺。
在飲食照護方面，營養科副主任童麗霞分享，罕見疾病中如胺基酸代謝異常與小胖威利症常需要飲食介入。她指出，前者要嚴格控制蛋白質攝取，甚至需要仰賴特殊配方奶粉維持營養均衡；後者則須長期進行熱量控制，避免體重快速上升。她也提醒，評估營養狀況要觀察自身生長曲線變化，才能及早發現並解決問題。
皮膚外科暨美容醫學科主任洪崧壬介紹多種罕見皮膚疾病，如遺傳性表皮分解性水泡症（俗稱泡泡龍）、魚鱗癬及紫質症等，說明照護重點。他指出，這些個案皮膚脆弱、容易受傷，日常照護需要特別注意傷口處理並預防感染。此外，在長照場域中因個案長期臥床的原因，導致壓瘡、黴菌感染等皮膚問題相當普遍，需及早辨識並適當處理，以降低併發症風險。
在居家照護方面，復健部物理治療師吳孟蒓分享「復能」概念，與傳統復健不同，復能著重於協助個案在日常生活中維持功能與自主性。她指出，透過輔具應用與環境調整，如無障礙設計、適當扶手設置及進食輔具使用，可以有效提升個案生活品質。照顧者也應從「代勞者」轉為「引導者」，鼓勵個案參與日常活動，維持生活能力。
花蓮慈院表示，未來將持續透過跨領域合作與教育訓練，協助照護人員建立完整照顧觀念，強化東部地區罕見疾病照護，讓個案能獲得更完善且有品質的照顧。
撰文、攝影／宋雨安
