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產官學攜手啟動「亞太罕見疾病創新治療中心」，台灣罕病治療經驗幫助新南向國家提升嬰兒困難診斷率

未未來醫 2026-05-13 02:30 📖 8 分鐘閱讀

📋 重點摘要

● 台灣產官學界攜手啟動「亞太罕見疾病創新治療中心」，旨在分享台灣在罕病診斷與治療的經驗。

● 該中心將協助新南向國家提升罕見疾病的診斷率，特別是針對嬰兒的困難診斷問題。

● 台灣的新生兒篩檢制度已趨於完善，並將擴大篩檢項目與補助，以減輕家庭負擔。

● 透過臨床試驗與真實世界數據的收集，台灣將強化在罕病研究與治療領域的國際影響力。

#罕見疾病 #新生兒篩檢 #台灣醫療經驗 #新南向國家

相關人物：石崇良陳昱瑞簡穎秀

相關組織：衛生福利部台大醫院羅氏大藥廠

文／郭家和

台灣醫療經驗走向國際　產官學攜手啟動「亞太罕見疾病創新治療中心」

台灣罕病照護治療持續接軌國際，今（5/12）日財團法人台灣醫療健康產業卓越聯盟基金會（MET）與羅氏大藥廠攜手台灣醫界聯盟基金會，正式啟動「亞太罕見疾病創新治療中心」。衛生福利部石崇良部長出席指出，台灣自2000年《罕見疾病防治及藥物法》立法迄今超過25年，罕病法規、篩檢、基因診斷與創新治療皆已相當完善。隨著亞太罕見疾病創新治療中心成立，台灣「難診斷、難治療」的罕病醫療經驗將轉化為國際影響力。

石崇良部長表示，台灣的罕病照護福利領先世界，不只健保制度廣泛支持罕病、罕癌用藥，新生兒篩檢資源挹注也不斷增加。115年7月起國內新生兒篩檢補助更從220元全面提升至全額支付750元，新生兒公費篩檢項目將擴大至22項並納入脊髓性肌肉萎縮症（SMA）篩檢，進一步減輕家庭負擔並擴大保護網。

除了罕病照護福利，台灣執行臨床試驗的優勢也逐漸受到肯定。石崇良部長指出，目前已有32家醫院加入「臨床試驗中心聯盟」，不只加速臨床試驗進行，亦幫助加快後續取證與納入給付。近期已有台大醫院帶領的罕病新藥臨床試驗取得美國、歐盟及台灣的全球許可證。未來隨著基因研究的展開，有望提升「罕癌」治療品質與臨床試驗優勢，持續落實「Taiwan Can Help」目標，強化台灣在世界公衛領域的貢獻與能見度。

財團法人台灣醫療健康產業卓越聯盟基金會董事長陳昱瑞強調，優質國際醫療服務不只限於治療，更涵蓋友善的就醫體驗、完善的生態圈與整體照護品質，未來亞太罕見疾病創新治療中心將扮演整合樞紐，解決國際病人來台就醫的語言、財務、保險、轉診及病歷資料銜接各種需求，建立一站式的跨境醫療生態系。

衛生福利部石崇良部長指出，台灣自2000年《罕見疾病防治及藥物法》立法以來，罕病法規、篩檢、基因診斷與創新治療持續完善。亞太罕見疾病創新治療中心成立後，台灣罕病經驗將進一步轉化為國際合作量能。

罕病最大痛點「診斷太漫長」　台大兒童困難診斷疾病平台診斷率近46%

罕見疾病治療是人類「健康平權」的重大挑戰，台大醫院基因醫學部簡穎秀主任指出，罕病定義為發生率小於萬分之一，目前全球已知的罕病種類高達7,000種以上，受影響總人口達數億人。過去罕病患者最大的難關是診斷時間漫長，平均須經由8位醫師、6到7年時間以上才能獲得正確診斷，甚至有20多歲患者光是診斷就耗費超過10年光陰，在新生兒篩檢涵蓋率低的東南亞國家，罕病篩檢與診斷困難的問題更為嚴峻。

簡穎秀主任表示，台灣的新生兒篩檢制度領先全球，篩檢涵蓋率接近100%，且99%的嬰兒能在出生八天內取得報告，更是全球首創龐貝氏症與SMA新生兒篩檢、全亞洲首創嚴重複合型免疫缺陷症（SCID）篩檢的國家。為了加速複雜個案的診斷，在衛福部支持之下，台大兒童醫院主導成立的「兒童困難診斷疾病平台」結合八家核心醫院，正確診斷率高達45.9%，數據更優於日本的34%。

進入基因世代後，台灣也積極導入次世代定序（NGS）與第三代長讀定序等先進技術。簡穎秀主任指出，有賴於完善健保支持，無論是兒童或成人罕病患者，診斷後都能順利銜接與國際同步的治療，因此，近年愈來愈多罕病藥物的臨床試驗選擇在台灣進行，不只讓國內罕病患者有望更早獲得創新治療，更透過與亞太人類遺傳學會的區域合作，幫助馬來西亞、印尼等國家的新生兒困難診斷率提升至56%。

台大醫院基因醫學部簡穎秀主任指出，罕病患者過去常需經歷多位醫師與多年時間才獲得正確診斷。台灣新生兒篩檢制度涵蓋率接近100%，兒童困難診斷疾病平台結合八家核心醫院，正確診斷率達45.9%。

SMA治療觀念翻轉「有症狀前就介入」　孩子正常行走與常人無異

在目前各項罕病之中，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）曾是世界上嬰兒死亡率最高的隱性遺傳疾病，發生率約為萬分之一。高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志教授表示，過去沒有藥物與篩檢的年代，SMA患者平均在1.8個月大時就會發病，多數在2歲以前面臨死亡。發病後運動神經元的不可逆退化，等同宣判患者及家屬只能在漫長的絕望中度過。

創新藥物（包含基因治療）問世後徹底翻轉SMA的治療觀念，根據2021年全球調查，台灣是當年唯一推動全國性脊髓性肌肉萎縮症新生兒篩檢，並為確診嬰兒提供藥物治療的國家。鐘育志教授指出，SMA一旦出現症狀，神經損傷往往不可逆，真實世界數據顯示2個拷貝數的嬰兒多在兩個月內發病，3個拷貝數則多在1歲內發病。現在SMA的治療關鍵已轉向症狀前提早介入，出生後2至4週內及早治療，孩子2歲前幾乎都能正常行走，免於死亡與重度失能風險。

除了兒童SMA患者，許多成年後才發病的SMA病患也在創新治療幫助下重獲新生，鐘育志教授強調，SMA治療進展的突破，顯示科學研究與照護政策如能適當協調，醫學將不只可以治療疾病本身，甚至能夠幫助人們重新定義生命的可行性。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志教授指出，SMA一旦出現症狀，神經損傷往往不可逆。創新藥物與新生兒篩檢讓治療觀念翻轉，出生後2至4週內及早治療，孩子2歲前幾乎都能正常行走。

臨床試驗與真實世界數據並進　「罕病並不罕見」持續推動治療突破

財團法人台灣醫療健康產業卓越聯盟基金會董事長陳昱瑞表示，「亞太罕見疾病創新治療中心」成立後，核心任務是建立高品質、標準化的照護網路。從前端衛教宣導、精準基因檢測，到中端創新治療評估與後端長期追蹤，協助資源匱乏、缺乏罕病專科醫師與新藥的東南亞國家。當中真實世界數據（RWD）的收集與應用至為關鍵，透過跨國與本土數據的系統化回饋，不只有望加快新藥研發，也能提供國際作為疾病研究的重要依據。

罕見疾病治療仰賴創新藥物、基因治療與細胞治療，更需結合國際藥廠資源。羅氏大藥廠台灣總經理劉寒青表示，羅氏秉持「罕病並不罕見」的信念，唯有精準診斷與創新藥物正確運用，才能讓罕病治療不斷進步。基於台灣完善的新生兒篩檢平台及健保優勢，羅氏過去三年已在台灣推動超過60項臨床試驗，發表40篇以上國際文獻，整體照護超過700名病患，其中更包含將近200位罕病病友。未來將與台灣產、官、學共同攜手，為更多罕病家庭點亮生命希望。