【記者 徐迪／福建廈門 報導】近日，廈門復旦大學中山醫院輸血科執行副主任呂小英團隊，發現一例全新HLA等位基因。世界衛生組織為該新等位基因核定專屬編號HLA-DQB1*03:03:38，相關研究成果首次發表於國際權威期刊《HLA》。

何為HLA等位基因？據介紹，每個人體內都擁有一套HLA（人類白細胞抗原）基因系統，該基因位於人體6號染色體上，是人體內結構最複雜、種類最多的基因系統，相當於人體獨一無二的“基因身份證”。HLA系統包含數十個基因座位，每個座位擁有數個至上萬個不同的等位基因，目前全球已發現的HLA等位基因總數超過45000種。

呂小英介紹，團隊在為一位健康女士開展常規血液檢測時，檢出其HLA抗體專案結果為陽性。在徵得該女士同意後，團隊對其開展進一步的HLA基因鑒定工作。研究人員按照標準流程，將檢測獲取的基因序列錄入基因庫進行比對，結果發現該段基因序列與目前全球已知的所有基因均存在明顯差異。

為排除檢測誤差、確保結果準確，研究人員運用高精度納米孔測序技術，逐段拆解、核對基因基礎編碼，經過多次反復驗證，並與全球權威基因資料庫逐一交叉比對，最終確認該基因為全球從未記錄、尚未命名的全新HLA等位基因。

隨後，研究團隊以復旦中山廈門醫院名義，向國際基因資料庫提交新基因命名申請，且順利通過官方審核。世界衛生組織正式為該等位基因確定專屬編號HLA-DQB1*03:03:38，目前全球公開基因資料庫均可查詢到該基因的完整登記資訊。

此次全新HLA等位基因的發現，具備極高的科研價值與臨床應用價值。業內專家認為，該發現有效補充、完善了全球人類HLA基因庫，為人體免疫研究、臨床醫療安全、精準醫療等多個重要領域提供了全新的研究依據，對臨床醫學診療和基礎科學研究具有重要意義。

在器官與幹細胞移植領域，腎臟移植、骨髓幹細胞移植手術均需嚴格匹配HLA基因。全新等位基因的錄入備案，豐富了人類基因配型資料庫，能夠大幅提升等待移植患者匹配到適配捐獻者的概率，同時幫助臨床醫生更精準預判術後人體免疫排斥反應，提升移植手術安全性與成功率。

在疾病診療領域，紅斑狼瘡、類風濕關節炎等自身免疫性疾病，以及肝炎、肺結核等常見傳染病，發病機制均與HLA基因密切相關。該新等位基因的發現，為這類疾病的病因研究、預防干預、精準靶向治療以及新型治療藥物研發，開闢了全新的研究方向。

在司法鑑定領域，隨著人類HLA基因特徵數據進一步完善，親子鑑定、刑事案件線索偵查、失蹤人口溯源甄別等相關鑑定工作的精準度與可信度將大幅提升，為司法取證、民生尋親提供更科學的技術支撐。

在人類遺傳學研究領域，HLA基因是記錄人類族群演化的天然「基因族譜」，留存著人類世代繁衍、遷徙演變的關鍵痕跡。此次新等位基因的發現，擴充了全球人類遺傳數據資源，為研究人類族群起源、古代人口遷徙規律，以及各地區高發遺傳性、傳染性疾病的針對性防控工作，提供了重要的科研參考依據。（照片來源新華社）