文｜未來醫編輯室

每三名孕婦就有一人逾34歲，年齡增加後如何看待產前風險

產前遺傳診斷正成為高齡懷孕家庭需要認識的選項。依內政部統計，國內每三名孕婦就有一人超過34歲，隨生育年齡增加，產檢除了追蹤孕婦健康，也需留意胎兒染色體異常等風險。這使篩檢與後續診斷各自能回答什麼問題，成為孕期規劃的一部分。國民健康署11月9日提醒，應及早規劃產檢、確認可用的補助與諮詢資源。

高齡懷孕並不代表胎兒一定異常，但年齡會改變某些風險的分布。美國2024年活產統計以25至29歲孕婦為比較基準，35至39歲孕婦所生嬰兒的唐氏症發生率約為其3.4倍，40至54歲組則約為11.5倍。國民健康署也引述美國國家衛生研究院資料指出，35歲後首次懷孕，妊娠高血壓、妊娠糖尿病、流產、剖腹產與分娩併發症等風險，較年輕孕婦高，因此最實際的做法是，依產檢進度與醫師討論自身病史、既有檢查結果和下一步。

美國2024年活產資料中，35至39歲孕婦所生嬰兒的唐氏症發生率，是25至29歲組的3.4倍，40至54歲組約11.5倍。準父母可把年齡與既有產檢資料一併帶入醫師評估，釐清後續檢查安排。圖：AI生成示意

補助不只看年齡：家族史、產檢疑點也可能符合補助資格

產前遺傳診斷的補助，不只提供給年滿34歲的孕婦。孕婦或配偶患有遺傳性疾病、有相關家族史，曾生育異常兒，或母血唐氏症篩檢結果顯示，胎兒染色體異常風險大於二百七十分之一，都列在國民健康署的補助條件中。超音波檢查發現胎兒可能異常，或醫師懷疑胎兒有基因疾病，也可由醫療團隊評估。

母血篩檢是利用孕婦血液檢查結果估計相關風險，並非直接確診，羊膜穿刺則是這項補助所涵蓋的產前遺傳診斷檢查。兩者目的不同，收到篩檢報告後，宜先請醫師解釋風險數字及是否需要進一步診斷。

國民健康署原已補助每名孕婦14次產前檢查，另自民國115年7月1日起，符合條件者每案產前遺傳診斷檢驗費最高減免7000元。低收入戶或優生保健資源不足地區的孕婦，另可獲每案最高3500元採檢費補助。檢查前可請產檢醫師確認是否符合條件、檢查目的、時程與實際費用，再決定後續安排。

補助檢查發現606件異常，結果還需要臨床評估與說明

檢查結果寫著「異常」，下一步應先弄清它代表什麼。國民健康署統計，民國115年截至9月底，共有17815名高風險孕婦接受政府補助的產前遺傳診斷，其中606件檢查結果發現異常。接受補助的個案中，16240件、約91%為34歲以上孕婦。其中489件發現異常，約占這一組的3%。數字一方面顯示高齡孕婦是補助服務的主要使用者，另一方面也提醒家長，單一檢驗結果仍需連同孕期、家族史與其他檢查資訊討論。

後續可能是追蹤、進一步檢查或轉介諮詢，須依個別狀況決定。國民健康署署長沈靜芬提醒，產前檢查與篩檢方式很多種，結果異常或風險較高，不代表胎兒已確診疾病，是否需要進一步檢查應由醫師綜合評估。若先前產檢或超音波已有疑點，家長可以把問題記下來，請醫療團隊解釋目前知道什麼、還有哪些檢查選項，以及不同結果可能如何影響後續照護。

截至民國115年九月底，17815名高風險孕婦接受政府補助產前遺傳診斷，606件檢查結果發現異常。國民健康署在全臺設有十四家遺傳諮詢中心，可協助家庭了解檢查意義、後續選項與可能的健康影響，再與產檢醫師討論安排。圖：AI生成示意

十四家遺傳諮詢中心提供協助，帶著檢查結果討論下一步

面對遺傳疾病家族史或產檢疑點，遺傳諮詢能協助家庭理解結果、風險與後續檢查選項。國民健康署在全臺設有14家，經審查通過的遺傳諮詢中心，北部四家、中部四家、南部五家、東部一家，提供孕前、產前及臨床遺傳諮詢等服務。這些中心的作用，是協助民眾了解遺傳疾病、相關檢查與可能的健康影響，再與醫師討論適合的選擇。

若孕婦或家人患有遺傳性疾病、曾生育異常兒，或篩檢、超音波提示胎兒可能異常，可主動向產檢醫師提出疑問，必要時尋求專業遺傳諮詢。國民健康署網站公布各中心名單與聯絡方式，讓有需要的家庭找到可近的服務。準備諮詢時，可帶上既有產檢及篩檢結果，整理家族病史與最在意的問題，例如檢查能回答什麼、不同結果的下一步選擇為何。曾有異常生育經驗的家庭，也可整理先前紀錄，讓醫療團隊了解這次最需要釐清的疑問。讓醫師與家人共同釐清資訊，再安排適合自己的後續檢查或追蹤，能讓孕程中的決定更踏實。

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