70歲翁低血糖反覆發作 竟非糖尿病而是25公分罕見肺腫瘤作祟
【賴傳媒、記者爆料網／曾厚銘／彰化報導】 70歲男性，數月來反覆出現低血糖症狀，甚至多次昏迷送醫，原以為是常見的代謝或糖尿病問題，經員榮醫療體系醫療團隊深入檢查後，竟在右肺藏發現有巨大腫瘤，確診為罕見的腫瘤相關低血糖案例。圖說:員榮李佳穎醫師提醒如果沒糖尿病史卻不明低血糖因到醫院接
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出生就沒鼻子惹異樣眼光 友善環境助罕見兒自信成長
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】「為什麼你沒有鼻子？」這是九歲男童宸寶，從小最常面臨的疑問。罹患極罕見先天性無鼻症的他，出生後必須仰賴氣切管維持呼吸，不僅因為特殊的照護需求，曾遭幼兒園婉拒入學，更一度因外貌差異，成為同儕好奇圍觀的對象。陽光基金會執行長舒靜嫻指出，許多先天性顏面損傷及燒傷的孩子，在成長
罕病兒故事推動基因療法突破 新藥 Fayuvi 獲美 FDA 核准上市
美國一名罹患罕見遺傳疾病聖菲利普症候群（Sanfilipposyndrome）的病童，其家庭的奮鬥故事，不僅點燃了社會對罕病治療的關注，更實際推動了一項基因療法的突破。這項突破最終促成了新藥Fayuvi在今年九月獲得美國食品藥物管理局（FDA）的核准上市。聖菲利普症候群是一種罕見的遺傳性疾病
出生就沒鼻子惹異樣眼光 友善環境助罕見兒自信成長
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】「為什麼你沒有鼻子？」這是九歲男童宸寶，從小最常面臨的疑問。罹患極罕見先天性無鼻症的他，出生後必須仰賴氣切管維持呼吸，不僅因為特殊的照護需求，曾遭幼兒園婉拒入學，更一度因外貌差異，成為同儕好奇圍觀的對象。陽光基金會執行長舒靜嫻指出，許多先天性顏面損傷及燒傷的孩子，在成長
Anthropic 進軍創藥領域 AI 瞄準罕見疾病治療
人工智慧（AI）開發商Anthropic於週二（10月27日）宣布正式跨足創藥事業，鎖定罕見疾病治療藥物的研發。根據《日本經濟新聞》報導，Anthropic已招募藥物開發人才，並計劃利用自家開發的AI模型Claude來加速罕見疾病治療藥物的研發進程。為此，Anthropic收
美國FDA革新罕病治療審查 代理局長強調病患角色
美國食品藥物管理局（FDA）正積極推動罕見疾病（俗稱孤兒病）治療藥物的審查流程革新，並於本週舉行兩場公開會議，旨在強化病患在藥物開發過程中的參與度。根據《POLITICO》報導，美國食品藥物管理局代理局長KyleDiamantas強調，該局必須「更好地、經常性地，而非偶發性地納入病患的聲音」
從基因治療到罕病兒童回娘家 彰基兒醫12週年展現醫療新希望
【焦點時報／記者林明佑報導】從基因治療、精準醫療到罕見兒童癌症免疫治療，醫療科技的進步正為許多病童帶來新希望。適逢彰化基督教醫院創院130週年、彰基兒童醫院成立12週年，於24日至25日隆重舉辦院慶系列活動，邀請美國、日本、義大利及國內醫學專家齊聚彰化，交流兒童醫療最新發展，並邀請2
影／從基因治療到罕病兒童回娘家 彰基兒醫12週年展現醫療新希望
【互傳媒／記者林明佑／彰化報導】從基因治療、精準醫療到罕見兒童癌症免疫治療，醫療科技的進步正為許多病童帶來新希望。適逢彰化基督教醫院創院130週年、彰基兒童醫院成立12週年，於24日至25日隆重舉辦院慶系列活動，邀請美國、日本、義大利及國內醫學專家齊聚彰化，交流兒童醫療最新發展，並邀
跨世代罕病XLH病友與醫界籲跨專科照護 銜接兒童至成人需要
響應10月23日國際XLH疾病意識日，由財團法人罕見疾病基金會、中華民國兒童生長協會與中華民國人類遺傳學會於上週六（17日）共同舉辦病友會暨媒體交流活動，邀集醫療專家、兒童與成人病友、家屬齊聚一堂，從疾病辨識、長期追蹤及生活經驗進行交流，盼透過跨世代病友的生命經驗，讓社會大眾進一步認識XLH
美國FDA推罕病藥新審查計畫 讓產業評估更明朗
美國食品藥物管理局（簡稱FDA，是負責監督食品、藥品、醫療器材等產品安全與效力的美國政府機構）於週三（10月14日）宣布一項新計畫，旨在重新調整罕見疾病藥物的審查方式。這項舉措預期將為相關產業帶來更清晰的投資評估前景。新的監管框架將推動更具彈性的審核，特別是針對罕見疾病藥物（又稱孤兒藥，指用於治療
猶他科技大學獲百萬聯邦補助 投入罕見兒童神經疾病研究
美國猶他科技大學日前獲得國立衛生研究院（NationalInstitutesofHealth,NIH）逾百萬美元的聯邦研究補助，將用於深入探討一種罕見的兒童神經疾病——4H白質失養症（4Hleukodystrophy）。這項計畫不僅對疾病研究意義重大，也為該校學生提供寶貴的實務經驗。這筆
科學家30年研究有成 罕見致命腦疾首獲治療藥物
在長達三十餘年的研究之後，科學界終於為一種罕見且致命的腦部疾病「亞歷山大症」（Alexanderdisease）帶來突破性進展。美國食品藥物管理局（FDA）近日已批准Zanvastro上市，這是全球首款能改變病程的亞歷山大症治療藥物。亞歷山大症是一種罕見的神經退化性疾病，全球每百萬人中不到一
罕病治療不只要「有藥可用」！專家聚焦早期診斷、給付與價值評估
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】社團法人台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，邀集政府機關、臨床醫師、學者專家、病友團體、產業界及國際專家，聚焦罕病早期診斷與治療、藥物可近性、病人參與及價值評估等議題，期透過跨領域及國際交流，借鏡全球經驗，共同思考台灣罕病照護及醫
罕病治療不只要「有藥可用」！專家聚焦早期診斷、給付與價值評估
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】社團法人台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，邀集政府機關、臨床醫師、學者專家、病友團體、產業界及國際專家，聚焦罕病早期診斷與治療、藥物可近性、病人參與及價值評估等議題，期透過跨領域及國際交流，借鏡全球經驗，共同思考台灣罕病照護及醫
延續「微笑中秋」溫暖 PatientsForce攜手罕基邀企業走入罕見家園
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】迎接第二個「微笑中秋」，采鋐健康整合集團（PatientsForce）與財團法人罕見疾病基金會攜手推動的「微笑中秋大使」企業公益計畫，過去一年交出亮眼成績單。自2025年11月首發啟動以來，計畫已促成9家跨產業指標企業響應參與，累計超過1,000名企業同仁走進罕見疾病家
2026罕病論壇聚焦診斷、治療與價值評估 跨界共議打造以病人為中心的永續照護體系
社團法人台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，邀集政府機關、臨床醫師、學者專家、病友團體、產業界及國際專家，聚焦罕病早期診斷與治療、藥物可近性、病人參與及價值評估等議題，期透過跨領域及國際交流，借鏡全球經驗，共同思考台灣罕病照護及醫療給付制度的精進方向。TaSP
延續「微笑中秋」溫暖 PatientsForce攜手罕基邀企業走入罕見家園
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】迎接第二個「微笑中秋」，采鋐健康整合集團（PatientsForce）與財團法人罕見疾病基金會攜手推動的「微笑中秋大使」企業公益計畫，過去一年交出亮眼成績單。自2025年11月首發啟動以來，計畫已促成9家跨產業指標企業響應參與，累計超過1,000名企業同仁走進罕見疾病家
罕病照護不只治療 花蓮慈院串聯跨專業陪伴患者
為提升花東地區醫療及長照人員對罕見疾病的認識，花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心日前舉辦「115年度罕見疾病照護服務計畫說明暨罕見疾病臨床診斷治療及照護研討會」，從罕病照護、孕前篩檢、疾病治療到藝術治療，分享跨專業照護經驗，活動聚集花東地區醫事及長照相關人員參與，透過交流提升罕病照護知能與個案生活品質。