陪伴勝過千言萬語 東區罕見疾病關懷志工培力
在醫療之外，「陪伴」也是支持病友的重要力量。花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心於4月25日舉辦「115年東區罕見疾病關懷志工培力活動」，邀請來自醫院、社區以及學校等不同社會背景的學員，學習溝通技巧與陪伴罕見疾病個案的方式。 副院長吳彬安勉勵學員，志工是慈濟的重要特色，而罕見疾病的照顧往往更漫長更辛苦
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肚子脹痛、食慾差別拖！女腹部出現「16公分巨瘤」確診罕見同步雙癌
一名44歲未婚女性，持續2週感到腹痛、腹脹且食慾不振，原以為是腸胃不適，就醫檢查後竟在腹部發現直徑16公分的腫瘤，且癌症指數飆升至900單位／毫升。後續，醫院緊急安排手術切除子宮及兩側卵巢，術後病理報告證實為罕見的「同步性子宮內膜癌與卵巢癌」，在醫療團隊悉心治療下，病人至今復原狀況良好。大千綜合醫院
臺中榮總舉辦「知紫，知己」紫質症病友交流會 病友LOGO首度亮相，傳遞被看見與陪伴的力量
臺中榮總罕見疾病暨血友病中心與臺灣罕見血液病促進協會於4月26日聯合舉辦紫質症病友交流會，以「知紫，知己，一起同行」為主題，匯聚醫療團隊與病友共同參與，並透過病友LOGO票選與亮相，傳達被看見、被理解與彼此陪伴的意義，也讓罕見疾病照護從臨床延伸至心理支持與病友社群，體現全人照護精神。從認識疾病到認識
FDA 罕病基因療法審查新規 聚焦生物學證據、公開徵詢至今日
商傳媒｜康語柔／綜合外電報導美國食品藥物管理局（FDA）於今年二月發布了一份名為「針對超罕見疾病的個人化療法合理機制框架」的草案指引。這項新框架旨在為治療極少數患者群體（甚至可能僅針對單一患者）的個人化基因編輯療法建立監管途徑，以應對傳統臨床試驗的限制，其公開徵詢意見的期限截至今日（4月28
強化照護力 花慈罕見疾病研習營養、皮膚與居家復能
為提升長照人員對罕見疾病的認識與照護能力，花蓮慈濟醫院舉辦「115年度東區罕見疾病照護服務計畫說明暨長照人員罕病知能研習活動」，邀集遺傳諮詢師、營養師、皮膚科醫師及物理治療師，從多面向解析罕見疾病個案的照護需求，吸引多位第一線長照人員及個案管理師參與。 遺傳諮詢師翁純瑩表示，東部地區資源相
全身器官狂長腫瘤切不完⋯婦罹遺傳罕病開6次大刀，醫：全台僅54例
63歲的林女士自28歲確診罹患罕見疾病「逢希伯－林道症候群」以來，30多年來反覆面臨腫瘤生成與復發的挑戰。她並非典型癌症患者，而是因體質使腫瘤持續在中樞神經等部位生成，幾乎每10年就需接受一次重大手術治療，包括延腦腫瘤切除、加馬刀放射手術，以及脊椎腫瘤切除等。收治患者的國泰醫院外科部顧問醫師黃金山表
一到傍晚就「跛腳」以為足底筋膜炎 一檢查竟是罕病
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】25歲在科技業上班的陳小姐，近兩年每到傍晚左腳就不聽使喚，不僅出現疼痛感，走路還會一拐一拐，起初輾轉就醫一度被認為是足底筋膜炎，經臺北醫學大學附設醫院神經內科醫師、同時也是臺北神經醫學中心副院長的葉篤學醫師詳細檢查後，確認陳小姐罹患的是罕見的「瀨川氏症」。陳小姐在規律調
不讓罕病限制人生 世界血友病日籲：早期診斷開啟照護的第一步
【健康醫療網／記者陳佳慧報導】血友病並不罕見，隨著醫療技術進步，「早期且精準的診斷」已成為影響病友生活品質的關鍵起點。響應2026世界血友病日，社團法人中華民國血友病協會與台灣血栓暨止血學會共同舉辦「診斷：照護的第一步，團隊共同守護病友每一哩路」活動。會中邀請「台灣血友病之父」沈銘鏡教授及多位權威專
不讓罕病限制人生 世界血友病日籲：早期診斷開啟照護的第一步
【健康醫療網／記者陳佳慧報導】血友病並不罕見，隨著醫療技術進步，「早期且精準的診斷」已成為影響病友生活品質的關鍵起點。響應2026世界血友病日，社團法人中華民國血友病協會與台灣血栓暨止血學會共同舉辦「診斷：照護的第一步，團隊共同守護病友每一哩路」活動。會中邀請「台灣血友病之父」沈銘鏡教授及多位權威專
龐貝氏症可治卻「怕晚一步」 醫籲納入公費篩檢：黃金治療期不等人
【健康醫療網／記者林則澄報導】龐貝氏症雖為罕見遺傳疾病，但目前尚未納入公費新生兒篩檢，臨床上仍可能出現因延誤檢查而錯過黃金治療期的情形。醫師指出，該病雖有治療方式，但若未及早發現，可能出現嚴重併發症，其中嬰兒型（IOPD）病童多來不及長大，而若能在出生後即診斷並安排用藥，患者則有機會順利成長，並維持
龐貝氏症可治卻「怕晚一步」 醫籲納入公費篩檢：黃金治療期不等人
【健康醫療網／記者林則澄報導】龐貝氏症雖為罕見遺傳疾病，但目前尚未納入公費新生兒篩檢，臨床上仍可能出現因延誤檢查而錯過黃金治療期的情形。醫師指出，該病雖有治療方式，但若未及早發現，可能出現嚴重併發症，其中嬰兒型（IOPD）病童多來不及長大，而若能在出生後即診斷並安排用藥，患者則有機會順利成長，並維持
低血糖反覆發作竟非糖尿病 男子多次昏迷送醫揪出25公分罕見肺腫瘤
記者張文熹／彰化報導一名70歲男性，數月來反覆出現低血糖症狀，甚至多次昏迷送醫，原以為是常見的代謝或糖尿病問題，經員榮醫療體系醫療團隊深入檢查後，竟發現右肺藏有巨大腫瘤，最終確診為罕見的腫瘤相關低血糖案例。該名患者過去曾罹患舌癌並接受手術，且有長達40年以上飲酒習慣。自去年9月起，陸續出現心悸、冒冷
70歲翁低血糖反覆發作 竟非糖尿病而是25公分罕見肺腫瘤作祟
【賴傳媒、記者爆料網／曾厚銘／彰化報導】 70歲男性，數月來反覆出現低血糖症狀，甚至多次昏迷送醫，原以為是常見的代謝或糖尿病問題，經員榮醫療體系醫療團隊深入檢查後，竟在右肺藏發現有巨大腫瘤，確診為罕見的腫瘤相關低血糖案例。圖說:員榮李佳穎醫師提醒如果沒糖尿病史卻不明低血糖因到醫院接