美國一名罹患罕見遺傳疾病聖菲利普症候群（Sanfilippo syndrome）的病童，其家庭的奮鬥故事，不僅點燃了社會對罕病治療的關注，更實際推動了一項基因療法的突破。這項突破最終促成了新藥 Fayuvi 在今年九月獲得美國食品藥物管理局（FDA）的核准上市。

聖菲利普症候群是一種罕見的遺傳性疾病，病患因體內缺乏特定酵素，無法分解肝素硫酸（heparin sulfate）這種黏多醣，導致其在大腦及身體其他組織中累積，造成嚴重的發展遲緩、器官損害，並縮短壽命。這名病童於 2013 年確診此症，她的父母隨後成立了 Cure Sanfilippo Foundation，致力於尋找治療方法。

起初，位於 Nationwide Children's Hospital 的研究員 Haiyan Fu 自 1990 年代末期便開始針對聖菲利普症候群的基因療法進行小鼠實驗。然而，這項研究的經費一度陷入困境，幸而 Ben's Dream 和 a Cure for Kirby 等八個病友基金會的資助，才得以延續。

2014 年，病童的父母與加拿大藝術家本傑明·馮·王國旌（Benjamin Von Wong）合作，製作了一部名為「拯救伊莉莎」（Saving Eliza）的病毒影片，並透過 GoFundMe 網路眾籌平臺發起募款。短短數週內，便成功募得超過 100 萬美元，為該基因療法的第一階段人體臨床試驗提供了關鍵資金。

這項基因療法的人體試驗於 2016 年 5 月展開，該病童成為首位接受實驗性治療的患者。到了 2022 年，生物科技公司 Ultragenyx Pharmaceutical 取得了這項基因療法的開發權，並持續推進其後續發展。

今年九月，美國食品藥物管理局（FDA）正式核准了這款名為 Fayuvi 的基因療法。Fayuvi 是一種一次性的輸注治療，旨在修正或替代缺陷基因以治療疾病，但其療效在年齡較小的病童身上最為顯著。Ultragenyx Pharmaceutical 為 Fayuvi 定價近 400 萬美元，使其成為全球最昂貴的基因療法之一。

儘管該病童在 2016 年接受治療時年僅 6 歲，且當時已失去說話能力，治療後這項能力並未恢復。現年已近 17 歲的她，故事持續激勵著科學研究的進步。Ultragenyx Pharmaceutical 執行長埃米爾·卡基斯（Emil Kakkis）指出，越早接受治療，療效越好，因為這能保留更多的腦部功能。

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