社團法人台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，邀集政府機關、臨床醫師、學者專家、病友團體、產業界及國際專家，聚焦罕病早期診斷與治療、藥物可近性、病人參與及價值評估等議題，期透過跨領域及國際交流，借鏡全球經驗，共同思考台灣罕病照護及醫療給付制度的精進方向。TaSPOR理事長蕭斐元於開幕致詞中指出，罕見疾病的重要性已無庸置疑，真正的核心議題在於各界如何攜手合作，單一群體或單一國家都難以獨力因應，必須透過政府、醫療專業、學術界、產業界及病友團體的共同參與，才能形成共識。這也是TaSPOR促成本次論壇的初衷，期望藉此成為各方對話與交流的平台。

亞太罕見疾病組織聯盟（APARDO）創辦人暨主席、國際罕見疾病聯盟主席Dr. Durhane Wong-Rieger肯定台灣在罕病病友組織發展與政策推動上的經驗，並指出台灣制度的價值不僅在於讓患者「有藥可用」，更在於逐步建立涵蓋預防、診斷、治療與家庭支持的照護體系。談到區域合作，她則提醒，真實世界證據的標準化與跨國比較仍有相當難度，是各國推動合作時必須正視的課題。

健保導入多元評估與給付機制　兼顧用藥可近性與制度永續

衛生福利部中央健康保險署參議戴雪詠指出，基因與細胞治療等高價創新療法快速發展，使健保兼顧用藥可近性與財務永續的壓力，在罕病領域格外明顯。台灣是全球第五個制定罕病專法的國家，115年罕病相關專款達192.2億元，並自114年起每年另爭取20億元公務預算挹注罕藥。面對罕病新藥證據有限、預算衝擊難以預估，健保署已陸續導入前瞻式評估、醫療科技評估、藥品給付協議及暫時性支付等機制，以提升給付決策的彈性與精準度。

從早期診斷到及時治療　縮短罕病患者治療等待

台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，罕病照護不僅要「診斷得早」，更要確保「診斷後能及時治療」。就現況而言，仍有轉診不順、診斷延遲及確診後行政流程緊迫等問題。新生兒篩檢是降低診斷延遲的重要工具，台灣涵蓋率已接近99.6%，然而對治療時效敏感的疾病而言，確診後的行政程序仍相當耗時。以脊髓性肌肉萎縮症為例，14天的治療窗內須完成通報、給付申請與抗體檢驗，實際僅餘約7天，延宕即可能影響療效。為此她呼籲簡化流程、擴大篩檢範圍，讓患者能及早接受治療。

國際認定為罕病、未列入我國罕病名單者　應完善藥物可近性與價值評估

成功大學歐凰姿教授進一步指出，台灣罕病制度雖已相對完整，但仍有部分國際認定的罕病尚未納入台灣罕病名單。這類疾病同樣具有疾病負擔重、需長期照護及未滿足醫療需求高等特性，卻因未取得罕病身分，須以一般新藥的標準進行評估，經濟價值與預算衝擊的權重相對提高，較難取得健保給付，連帶影響病人的治療可近性。為此她建議，未來應進一步檢視並辨識此類疾病，邀請病人、家屬、臨床專家、學界與決策者共同參與指標設計與結果解讀，探索更適切的價值評估方式；同時運用真實世界數據補充上市初期證據，讓給付決策朝更透明、以病人為中心的方向發展。

對此，戴雪詠指出，隨著次世代定序等技術發展，未來將有更多遺傳疾病被診斷與治療，台灣與國際間對罕病的定義及制度涵蓋範圍，也將持續面臨討論。她說明，即使部分疾病尚未完全符合我國罕病定義，獲國際認定的罕病或超罕病藥物仍可透過食藥署優先審查、健保與食藥署平行審查等機制加速審查，並以暫時性支付方式運用現行癌症新藥及非癌新藥專款支應，縮短病人等待用藥的時間。中華民國罕見疾病研發製藥發展協會理事長黃彥倫則指出，罕病藥物的發展與國際高度連結，台灣在持續提升病人用藥可近性的同時，也應思考如何在制度面與國際接軌，包括罕病定義、審查與訂價機制的銜接，並透過公私協力，建立更符合台灣需求的藥物引進與評估做法。

罕病價值評估納入病人聲音　從「被聽見」走向「影響決策」

泰國瑪希竇大學（Mahidol University）副教授、藥學院全球夥伴事務副院長Sitaporn Youngkong分享泰國罕病醫療與醫療科技評估經驗時指出，罕病給付決策不能以成本效益為唯一標準，還應納入公平性、需求、財務可行性及社會倫理價值，並考量健康照護體系的因應能力與新技術的可近性；面對罕病證據有限的特性，更應強化跨專業合作與真實世界數據的蒐集。歐凰姿也強調罕病價值評估不宜僅從傳統經濟評估角度思考，除成本與生活品質校正人年（QALY）等指標外，也應納入病人及家庭價值、照顧者負擔等面向，讓罕病治療的「完整價值」被看見並納入決策。

罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，未來應強化病人參與的制度化，讓健保與病友團體及早對話成為常態；若能結合病友團體與學界力量蒐集患者經驗與治療成效資料，病人的聲音便能成為決策依據。她以雷伯氏遺傳性視神經病變病友為例，病人的進步往往細微到自己都未察覺，必須問得夠細才能轉化為可見指標。蕭斐元補充，藥物經濟學對間接成本已有成熟算法，並建議病友團體既有問卷平台可考慮增列照顧者投入時數、是否因照顧離職等題項，即可轉換為該疾病的間接成本。

台大醫院癌醫中心分院血液腫瘤部主任柯博升於綜合討論總結表示，除提升罕病藥物與照護可近性，如何將患者經驗與治療成效資料量化並納入成本效益分析，是下一階段課題。他坦言罕病真實世界證據不易蒐集，但在暫時性支付等機制下更形重要，仍須政府、醫療、學術、產業與病友團體持續合作，讓制度朝更完善永續邁進。


本文授權轉載自《優活健康網》，原文為2026罕病論壇聚焦診斷、治療與價值評估 跨界共議打造以病人為中心的永續照護體系