馬偕篩檢逾83萬新生兒成果！ 黏多醣症2個月大可確診
【NOW健康楊芷晴／台北報導】以往平均4.3歲才能確診的黏多醣症，經研究證實確診年齡可以提早到0.2歲，爭取病兒的骨骼、器官甚至智力尚未受到黏多醣堆積，造成不可逆的傷害前，進行早期酵素替代療法（ERT）或造血幹細胞移植（HSCT），有機會維持正常的生長與生活功能，馬偕團隊13日公布這項研究
【NOW健康楊芷晴／台北報導】以往平均4.3歲才能確診的黏多醣症，經研究證實確診年齡可以提早到0.2歲，爭取病兒的骨骼、器官甚至智力尚未受到黏多醣堆積，造成不可逆的傷害前，進行早期酵素替代療法（ERT）或造血幹細胞移植（HSCT），有機會維持正常的生長與生活功能，馬偕團隊13日公布這項研究
【記者蔡富丞/台北報導】馬偕紀念醫院（13）日公布十年重大研究成果，團隊自2015年起完成全台83萬8585名新生兒黏多醣症篩檢，成功將確診年齡從平均4.3歲大幅提早至0.2歲，共揪出31名病童，搶在器官與智力受損前介入治療。此項成果已發表於國際權威期刊《醫學遺傳學》，奠定台灣在全球罕病篩檢