像失智卻不是失智⋯醫揭罕病「神經元核內包涵體病」讓大腦神經病變

患者最初僅感覺輕微頭暈，隨後症狀劇烈惡化至嘔吐及步態不穩而緊急送醫，短短數日內便從可自行行走惡化至無法站立，並出現說話斷續含糊不清、肢體與軀幹不協調及全身不自主搖晃。經腦部斷層掃描顯示腦白質病變，醫療團隊施行腰椎穿刺排除中樞神經感染後，隨即啟動高劑量類固醇脈衝療法。

北市聯醫仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀表示，患者在治療過程中一度出現譫妄與嚴重情緒低落，並有自殺意念，但經醫師調整藥物劑量與照護下，意識狀態逐漸恢復清明，肢體的穩定度、步態及口齒也都逐漸改善。

陳珮昀說明，該個案最關鍵突破點在於核磁共振影像（MRI）的發現。醫療團隊觀察到患者腦部有廣泛且對稱性的白質病變，並伴隨胼胝體與中小腦腳的訊號異常，在DWI序列下，可見腦部的「皮質髓質交界處」出現了特殊的對稱高訊號曲線。這種特有的影像特徵，高度指向近年來醫界逐漸重視的罕見疾病——神經元核內包涵體病（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease，NIID）。

陳珮昀指出，為了進一步確診，醫療團隊與台北榮民總醫院神經基因實驗室合作，為患者進NOTCH2NLC基因檢測，最終確診為基因異常重複序列擴張，導致的神經元核內包涵體病。經過10天的密集治療與觀察，患者的症狀大幅改善，已能在家人攙扶下緩步前行，並於1月底順利出院，10天後回診病人已經可以自行走路。

陳珮昀解釋，神經元核內包涵體病是一種慢性進展的退化疾病，臨床表現十分多變，影響的系統也很廣泛，常見的表徵包括：

• 中樞神經系統：漸進性失智症、巴金森氏症、步態不穩、急性類腦炎（意識改變、嘔吐、偏癱、失語等等）、癲癇、頭痛。
• 周邊神經系統：遺傳性神經病變、肢體末梢感覺異常、遠端肢體無力、肌肉萎縮。
• 自主神經系統：便祕、腹瀉，患者在發病多年前，常有神經性膀胱（排尿障礙）或不明原因視力減退的病史。

陳珮昀提到，此病過去常被誤診為中風或失智症，目前已可透過皮膚切片或基因篩檢來確定診斷。科學家發現其致病原因是一個名為NOTCH2NLC的基因區塊，會像影印機故障一樣，不斷重複列印錯誤的資訊，導致三核苷酸重複序列過度擴張。

陳珮昀說，這些多出來的錯誤訊息，最終會變成一團團無法被細胞代謝掉的「垃圾包」（核內包涵體），堆積在全身的神經細胞、汗腺，甚至血管細胞裡，導致身體機能逐漸失靈。

根據台北榮總教授李宜中與廖翊筑的研究團隊針對台灣本土研究發現，原先病因不明的「非血管性腦白質病變」中，竟有約五分之一（19.9%）實際上是NIID。此外，甚至有3%原本被歸類為「血管性腦白質病變」（即腦部小血管疾病）的患者，最終證實是因NOTCH2NLC基因突變所致。

陳珮昀提醒，民眾若出現認知或意識改變、步態不穩、肢體不協調、動作障礙，或長年有排尿或視力減退的問題，除了常見的腦中風外，亦需考量其他中樞或周邊神經病變的可能性。及早尋求神經專科醫師診斷，透過影像檢查和精準醫療介入，才能為患者爭取最佳的預後。

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本文授權轉載自《優活健康網》，原文為像失智卻不是失智⋯醫揭罕病「神經元核內包涵體病」讓大腦神經病變