美國奧勒岡州已獲選參與一項全國性的新生兒基因組篩檢研究,名為 BRIDGES-NBS 計畫。這項計畫結合了例行的新生兒血點篩檢流程與新興科技,旨在檢測嬰兒可能罹患的遺傳性疾病。該研究將評估如何將這些新技術納入常規新生兒篩檢,以及診斷後的照護應如何管理。

奧勒岡州新生兒血點篩檢計畫經理 Patrice K Held 指出,這項技術革新讓篩檢範圍可涵蓋超過 700 種不同的遺傳性疾病,遠超過目前常規篩檢僅能檢測的 46 種。Patrice K Held 強調,這項改變能檢測更多在出生後第一年內就能獲得治療的病症,對新生兒的健康至關重要。她表示,目前的篩檢擴展速度相對緩慢,已不足以跟上科技與治療方法的進步。

由於新生兒血點篩檢已普及至所有家庭,更先進的篩檢技術可望透過早期治療,為公共衛生帶來顯著效益。奧勒岡州境內所有新生兒均可免費參與這項額外篩檢。家庭可選擇在 PeaceHealth Sacred Heart Medical Center RiverBend、俄勒岡州衛生科學大學(OHSU)或獨立自主的方式加入研究。參與 BRIDGES-NBS 計畫並不會取代或改變現有的新生兒篩檢。

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