澳洲科學家近期已成功開發一款新型 DNA 測試，這項技術可更可靠地診斷如「面肩胛肱型肌失養症」等遺傳性肌肉疾病，有助於縮短患者長達數年的漫長等待，並提供及早治療與社會支持的機會。

根據《Medical News Bulletin》報導，這項新測試結合了牛津奈米孔科技（Oxford Nanopore Technology）的長讀取測序技術（Long Read Sequencing）與專用 DNA 分析軟體。研究團隊指出，傳統 DNA 測試往往難以偵測遺傳性肌肉疾病的基因標記，但長讀取測序技術可處理比傳統方法更長的基因組片段，能有效偵測重複、缺失或易位等難以發現的突變，大幅提高診斷的準確性。

這項新方法已對 53 名澳洲人進行測試，這些患者都患有已知或疑似的遺傳性肌肉疾病，其中一些人已在等待正式診斷超過十年。結果顯示，該測試成功確認了 22 名志願者中 21 人的已知診斷。更重要的是，在 31 名從未獲得正式基因診斷的患者中，有 11 人因此找到了新的基因標記，為他們長期的病痛找到了解釋。

「面肩胛肱型肌失養症」（facioscapulohumeral muscular dystrophy）是一種會導致臉部、肩胛骨、手臂、背部和胸部肌肉逐漸無力的遺傳性疾病，有時也會引發心臟或呼吸道問題。它是第三常見的遺傳性肌肉病變，由於基因序列的複雜性，傳統 DNA 測試很難確診。

Garvan Institute of Medical Research 的小組組長兼神經學家 Kishore Kumar 副教授指出，一旦確診基因病因，不僅能為家庭提供更明確的諮詢，還能讓患者獲得全國殘障保險計劃（National Disability Insurance Scheme）等社會支持，及早監測心臟問題等併發症，並參與需要已知基因病因的臨床試驗。他強調：「沒有確診，許多大門都將緊閉。」

Garvan Institute 的測序專家安德烈·雷斯（Andre Reis）博士表示，長讀取測序技術能產生大量複雜的 DNA 資訊，他們的團隊已將這些資料轉化為診斷實驗室能夠使用的清晰可靠發現。這使得這項研究技術能真正幫助到人們。

目前，研究人員正與新南威爾士州（NSW）衛生病理學（New South Wales Health Pathology）的科學家合作，目標是盡快將這項新的診斷測試引進澳洲醫院。預計在短短兩年內，這項測試的某個版本就有望在當地的醫學遺傳學單位推出。

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