【NOW健康 林郁敏／台北報導】神經膠質瘤患者可能出現癲癇、頭暈等腦部症狀，面臨生活品質下降的風險，更有逾2成患者屬於基因突變型，如今已有首款專門針對IDH1/2基因突變神經膠質瘤的口服標靶治療問世，降低復發風險。台灣神經腫瘤學學會12日舉辦衛教記者會，邀請神經腫瘤專家與病友共同分享神經膠質瘤的疾病特性、診斷流程與治療新進展，呼籲大眾重視腦部警訊，建議及早接受完整檢查與基因檢測。


每4位腦瘤患者就有1位屬於IDH基因突變膠質瘤 30到50歲確診最多


52歲的王先生短短半年內二度罹癌，先是發現甲狀腺癌，不到半年又經腦部MRI檢查出神經膠質瘤；40歲的陳女士則在不到30歲時，反覆出現頭暈、噁心與嘔吐症狀，卻找不到原因，經MRI檢查發現腦中長了神經膠質瘤，與當時男友的婚禮被迫延後了數年；27歲的戴先生在工作訓練中發生一次癲癇，進一步檢查同樣發現神經膠質瘤。這些患者都透過醫療團隊的精準治療，重拾穩定的生活節奏。


當疾病來臨，人們最害怕失去的，往往不只是健康本身，而是原本熟悉的生活、重要的家庭角色，以及對未來的期待。台灣神經腫瘤學學會理事長暨基隆長庚紀念醫院外科部部長陳品元表示，台灣每年新診斷惡性腦瘤約700多人，其中IDH基因突變膠質瘤約占2成多。這群患者多在30至50歲確診，正值工作與家庭責任最重的階段，腫瘤雖生長較慢，卻需長期與疾病共存，並面對疾病進展與生活品質下降的風險。


首創IDH1/2標靶治療問世 填補等待觀察期的治療缺口


陳品元醫師指出，IDH基因突變是低惡性度神經膠質瘤的重要致病機轉之一。過去患者在接受手術後，如果暫時不需要立即接受放射治療或化學治療，多半只能透過定期追蹤觀察病情變化，等待疾病進展後再接受進一步治療。如今，首款專門針對 IDH1/2 基因突變神經膠質瘤的口服標靶治療問世，不僅填補了這項長期未被滿足的醫療需求，也象徵神經膠質瘤正式邁入精準治療新時代。


長庚醫院神經科學研究中心魏國珍進表示，過去知道IDH基因變異驅動腫瘤生長，卻缺乏治療工具；如今首次有治療能穿透血腦屏障，鎖定IDH驅動機轉，降低異常代謝物2-HG的產生，從促使腫瘤生長的根源按下暫停鍵。IDH標靶治療讓神經膠質瘤從「等待惡化再治療」走向「及早介入，主動控制」。這不只是新藥的出現，更代表治療思維的重要轉變。


研究證實疾病穩定期延長逾2倍 延後療程並降低癲癇發作


魏國珍教授表示，國際第三期臨床試驗INDIGO納入帶有IDH1/2基因突變、已接受手術且暫時不需立即接受放射治療或化學治療的第二級神經膠質瘤患者。研究結果顯示，接受IDH標靶治療的患者，無惡化存活期（PFS）中位數由安慰劑組的11.1個月延長至27.7個月，疾病穩定控制時間超過兩倍；隨著追蹤時間拉長，最新長期分析中位疾病穩定期更進一步達到44.1個月，超過半數患者於追蹤期間病情持續穩定。


同時，治療滿兩年時，估計逾8成患者仍存活且尚未需要再次手術、放射或化學治療，安慰劑組僅27.0%，風險降低74%。影像評估亦顯示腫瘤生長趨勢反轉。此外，癲癇發作頻率由每人每年51.2次降至18.2次、約減少64%，患者的認知功能與生活品質（FACT-Br）亦維持穩定。魏國珍教授指出，當疾病能夠更長時間維持穩定、癲癇發作減少、並延後放化療等後續治療的介入，患者就有更多機會保留原本的生活節奏與人生主導權。


台灣神經腫瘤學學會呼籲，有了治療工具，「及早確認基因變異」成為治療策略的第一步；出現持續頭痛、肢體無力、語言障礙或癲癇發作應盡早就醫，已確診患者務必確認是否完成IDH基因檢測。


# 首圖來源／Magnific


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