美國知名醫療機構 Mayo Clinic 近日宣布，正式啟動一項開創性的「疾病預防前期研究」（Precure Research）計畫，旨在疾病症狀出現之前，就找出其最早期的生物學變化。這項研究的目標是透過早期偵測、預測，甚至在症狀顯現前就加以預防，引領醫學進入一個嶄新時代。

許多疾病在確診前，可能已在人體內悄無聲息地發展數年，留下蛋白質變化、新陳代謝轉變、免疫反應演化，以及環境暴露的痕跡。Mayo Clinic 的這項新計畫，正著手繪製健康與疾病之間的隱藏時期，為深入理解阿茲海默症、心臟衰竭、肺纖維化、慢性肝病及慢性腎臟病等疾病的起源，創造新機會。

該計畫整合了基因、蛋白質、代謝物、臨床數據、穿戴式科技、人工智慧（AI）與環境暴露等多面向資訊。藉由分析這些綜合數據，研究人員得以更早預測疾病風險，並開發全新的預防策略。例如，Mayo Clinic 科學家已在近兩千人中識別出癌症和心血管疾病的遺傳風險，其中許多人此前並無相關風險跡象。另有研究顯示，特定癌前病變可在癌症發生數年前被偵測到；AI 也能協助在胰臟癌確診前數年就辨識出其早期跡象；與阿茲海默症相關的生物學變化，更可能在記憶力衰退數十年前就已開始。

「基因體學向我們展示了人類生物學的藍圖，現在我們則觀察著這個結構在時間中流動、適應與展開。」Mayo Clinic 個體化醫療中心執行主任暨「疾病預防前期研究」主任 Konstantinos Lazaridis 醫師表示。這項研究將建立 Mayo Clinic 史上最大的生物樣本與科學健康數據整合庫，加速疾病預測與預防的進程。AI 在其中扮演關鍵角色，能同時分析數十億個數據點，揭示原本難以察覺的模式。

「疾病預防前期研究」也特別檢視環境與生活方式因素如何影響人們一生中的健康。科學家將這些累積影響稱為「暴露體」（exposome），意指一個人一生中所有環境暴露（如空氣、水、飲食、污染物、重金屬、殺蟲劑、身體活動、睡眠、壓力等）及其對生物學影響的總和。Lazaridis 醫師指出：「我們呼吸的空氣、吃的食物及居住的環境都會留下生物印記。理解這些累積的影響，對於解釋為何某些人會生病而另一些人不會，至關重要。」

目前研究初期將聚焦於腦部、心臟、腎臟、肝臟及肺部疾病，以及發炎、氧化壓力、老化和代謝功能障礙等生物學路徑。該計畫的長期目標是透過應對慢性病的驅動因素，延長人們的「健康壽命」（healthspan），即人們在良好健康狀態下生活，免於慢性病和殘疾的年數。此項計畫也是 Mayo Clinic「大膽．前瞻」（Bold. Forward.）策略的一部分，旨在定義一個能更早識別、更完整理解並在疾病發生前就加以干預的未來醫療願景。

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