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mNGS突破傳統檢測盲區！揪出6旬婦人罕見感染病因

N NOW健康 2026-08-18 17:38 📖 6 分鐘閱讀

📋 重點摘要

● 次世代基因定序（mNGS）技術能突破傳統檢測盲區，精準診斷罕見或未知感染病原。

● 台灣感染症醫學會發表mNGS臨床運用建議，全台醫學中心及半數區域醫院已採用。

● mNGS非取代傳統檢測，而是補足其在未知感染中的不足，並能同時偵測多類病原。

● mNGS技術成功揪出一位6旬婦人的罕見寄生蟲腦膜炎病因，使其在24小時內脫離險境。

● 呼籲加速mNGS技術的審查與行政流程，讓更多重症患者能及時受益。

#精準診斷 #次世代基因定序 #mNGS #感染病原 #罕見感染

相關人物：張峰義陳宜君王振泰

相關組織：台灣感染症醫學會

【NOW健康編輯部／整理報導】面對變幻莫測且具致命威脅的未知與重症感染，傳統多仰賴經驗性推測並進行微生物培養或PCR檢測，然而，傳統培養常因耗時且檢出率受限，若遇非典型或罕見病原，臨床決策常陷入嚴重的試錯困境。

感染診斷臨床標準化運用建議從經驗猜測走向「精準診斷」

為突破未知感染診斷盲區，台灣感染症醫學會日前依據實證醫學，發表感染病原基因定序（mNGS）的標準化臨床運用建議。據統計，目前全台所有醫學中心及半數區域醫院皆已採用此技術，共同築起守護國人健康的精準感染檢測網。

台灣感染症醫學會理事長張峰義指出，感染症治療最關鍵的是「在正確的時間做出正確的判斷」。為了解決臨床不確定性，台灣感染症醫學會於去年七月發表了「總體基因體次世代定序於鑑定感染症病原之臨床應用建議」，其核心價值在於協助臨床醫師建立清晰的使用時機與判讀原則。當病人病情危重、傳統檢測未能釐清感染源，或懷疑有罕見與混合感染時，醫師能有系統地使用感染病原基因定序（mNGS），讓臨床思維從「經驗性推測」邁向「快速、精準且有依據的診斷支持」。

張峰義理事長強調：「mNGS不是要取代傳統檢測，而是補足傳統工具在未知感染中的盲區。」感染病原基因定序（mNGS）不僅是單一病人的救命工具，也是未來面對新興感染症（如COVID-19等未知病原威脅）時，臨床診斷、公衛監測與新興病原偵測的重要基礎。目前全台所有醫學中心及半數區域醫院皆已採用感染病原基因定序（mNGS），儼然成為臨床檢測新標配。

突破傳統檢測盲區 mNGS進行核酸定序、對比及多重評估

從技術層面深度剖析mNGS的臨床診斷價值，台灣感染症醫學會常務理事陳宜君說明，傳統微生物檢測（如培養或PCR）具備成熟、費用親民且針對性強的優點，至今仍是臨床第一線不可或缺的工具；然而傳統檢測屬於「目標式（Targeted）」檢驗，醫師必須先假設病原體才能安排對應檢查。若一開始猜錯方向、病原極為罕見、或患者已先行使用過抗生素，常規檢測極易落入盲區。

陳宜君常務理事指出，mNGS的優勢並非取代傳統檢測，而是提供「全面視野」與經驗之外的線索。mNGS能直接針對檢體中的核酸進行定序，並與資料庫比對分析，有機會在一次檢測中同時評估細菌、病毒、黴菌與寄生蟲等多類病原。兩者相輔相成，能為重症、免疫低下或傳統檢測陰性卻持續惡化的疑難患者，在關鍵時刻補足診斷盲區。

針對臨床棘手的真菌感染，傳統培養耗時較長且檢出率不盡理想，病患常在漫長的等待中增加惡化風險。mNGS透過基因訊號尋找病原線索，不需依賴傳統培養，協助醫師在傳統檢查尚未確認時，有機會更早獲得診斷方向，搶先發動精準治療。隨著這項技術引入臨床，感染專科醫師在重症感染的生死關頭下扮演關鍵決策角色，透過感染病原基因定序（mNGS）提供的病原基因訊號與精準數據，醫師能在傳統檢查尚未確認時更早獲得診斷方向，及時優化病人預後並落實臨床診斷價值。

24小時破案轉出ICU mNGS驚險救回罕見寄生蟲腦膜炎患者

一名60多歲婦人平時習慣在自家花園種菜，某日，定期回家探望的女兒發現母親身體狀況異常，出現言語表達變慢、反應遲鈍、精神恍惚及體力顯著衰退等症狀。接受多項治療仍未釐清病因，醫療團隊後續採感染病原基因定序（mNGS）檢測，在24小時內於病患腦脊髓液中檢出罕見寄生蟲「廣東住血線蟲」，追查發現為患者日常從事園藝時，不慎接觸蝸牛黏液引發腦膜炎所致，精準投藥後，婦人順利轉出ICU並康復出院。

收治此案例的臺大醫院感染管制中心主任王振泰指出，像寄生蟲這類罕見或非典型感染，若無明確暴露史，臨床上極難在第一時間鎖定。傳統培養極為耗時，且PCR或血清檢查必須「先猜中病原」才能安排，加上患者若已先使用抗生素，更易干擾傳統檢測結果；對ICU重症而言，等待檢驗的時間成本極高，常使臨床陷入困境。

感染病原基因定序（mNGS）的核心價值在於「搶時救命」，並非取代醫師，而是在最不確定的關鍵時刻，幫助醫師看見原本看不見的線索。當可能的病原方向浮現後，醫師即可重新整合患者的臨床症狀、影像學與各項檢查結果，及時調整抗感染策略。