在長達三十餘年的研究之後，科學界終於為一種罕見且致命的腦部疾病「亞歷山大症」（Alexander disease）帶來突破性進展。美國食品藥物管理局（FDA）近日已批准 Zanvastro 上市，這是全球首款能改變病程的亞歷山大症治療藥物。

亞歷山大症是一種罕見的神經退化性疾病，全球每百萬人中不到一人受其影響。患者的腦部會因一種名為 GFAP 的基因突變，導致異常蛋白質堆積，形成被稱為羅森塔爾纖維（Rosenthal fibers）的病變，進而逐漸喪失運動與認知功能，對患者造成毀滅性影響。過去，診斷此病需要侵入性的腦部活組織檢查，但發現基因變異後，如今只需透過血液即可進行基因檢測，大幅簡化診斷流程。

這項研究成果源於威斯康星大學麥迪遜分校（University of Wisconsin-Madison）與 Waisman Center 超過三十年的努力。在 1990 年代後期，研究員阿爾比·梅辛（Albee Messing）與邁克爾·P·布倫納（Michael Brenner）率先發現亞歷山大症的基因缺陷，確認 GFAP 基因的突變是導致此病的關鍵。阿爾比·梅辛表示，這次突破為治療提供了明確的策略，即鎖定 GFAP 蛋白。

Zanvastro 的研發運用了「反義寡核苷酸」（antisense oligonucleotides, ASOs）技術，透過抑制特定基因的表現，有效減少 GFAP 蛋白的生成，進而減緩病程。根據《ScienceDaily》報導，這項新藥以每三個月脊髓腔注射一次的方式給予。藥物臨床試驗始於 2021 年夏天，共招募來自 13 個臨床中心的 54 名患者。研究結果顯示，接受 Zanvastro 治療一年多的患者，其步行速度顯著優於未接受治療的患者。

Zanvastro 獲 FDA 批准適用於從嬰兒到成人的所有亞歷山大症患者，預計在獲批後的數週內於美國上市。至於在美國以外地區，其取得方式將透過 Ionis製藥（Ionis Pharmaceuticals）與 Recordati 之間的授權協議進行。阿爾比·梅辛感性地說：「這是亞歷山大症病友群體期盼已久的美好日子，所有研究計畫若沒有病患與家屬的參與支持，將不可能實現。」

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