美國科羅拉多大學安舒茨分校（University of Colorado Anschutz）的生物醫學資訊學教授芭芭拉·E·斯特蘭格（Barbara Stranger）指出，長久以來，生物醫學研究在性別差異方面存在嚴重不足，經常將女性視為「縮小版男人」，導致醫療診斷與治療無法精確符合女性需求。她強調，醫學界應從根本上重新思考研究方法，納入性別分析，以推動更個人化且公平的醫療照護。

斯特蘭格教授指出，過去醫學研究主要以男性為基礎，或在研究中將男女混為一談，卻未深入探討兩性間可能存在的重大差異，並將研究結果直接推論至女性身上。她舉例說明，心臟病發作的症狀在男女之間表現不同，但由於男性被視為評估基準，女性的症狀常被歸類為「非典型」，即使女性佔總人口逾半數。這種視角不僅可能延誤診斷，也凸顯了以單一性別為標準的缺陷。

研究顯示，生理性別是人類生物學的基礎特徵，且其複雜性超越單純的XX或XY染色體分類。一些人可能擁有XXY或單一X等性染色體組合，或有性別發展差異。Genotype-Tissue Expression (GTEx) Consortium於 2020 年發表在《Science》期刊的一項研究指出，在 44 種人體組織中，有高達 37% 的基因在男性與女性體內的表現水準存在差異。該研究更發現，有 58 個基因與人類特徵之間的關聯性僅在一種性別中表現出來。

斯特蘭格教授所領導的Stranger Lab正致力於利用大規模基因體資料、生物樣本庫以及電子病歷（EHRs）來揭示不同群體，特別是女性等歷史上被低度代表的群體之間的差異與趨勢。她也與Women’s Health Electronic Medical Records and Genomics Network共同合作，期望透過整合各方專業知識，推進女性心血管疾病等領域的研究，因為心血管疾病是導致女性死亡的主要原因。她強調，在研究設計之初就應納入亞群分析，而非事後補足，以確保研究發現能適用於每位個體，實現真正的精準醫療。

參考來源

  • [](https://news.cuanschutz.edu/dbmi/womens-health-research?hs_amp=true)（University of Colorado Anschutz Medical Campus）