響應10月23日國際XLH疾病意識日，由財團法人罕見疾病基金會、中華民國兒童生長協會與中華民國人類遺傳學會於上週六（17日）共同舉辦病友會暨媒體交流活動，邀集醫療專家、兒童與成人病友、家屬齊聚一堂，從疾病辨識、長期追蹤及生活經驗進行交流，盼透過跨世代病友的生命經驗，讓社會大眾進一步認識XLH，也看見病友在不同人生階段所面臨的治療與生活需求。
 
「性聯遺傳型低磷酸鹽症（X-Linked Hypophosphatemia, XLH）」是一種罕見且具遺傳性的終身性疾病，即使沒有明確家族史，仍可能因新發變異而罹患XLH。疾病影響可能從兒童時期一路延續至成人。現年40餘歲的性聯遺傳型低磷酸鹽症病友聯誼會蘇瑞臻會長，走過一段漫長的求醫與治療歷程。她回憶，1歲時家人便發現她的雙腳異常變形，但因當時疾病認知有限，加上家族中沒有其他成員出現類似症狀，始終找不到真正病因。19歲起陸續接受多次矯正手術，直至22歲才終於確診XLH，並開始接受口服磷水治療，然而，確診與治療並不代表疾病影響就此停止。隨著年齡增長，蘇瑞臻會長自述骨骼疼痛與行動問題逐漸加劇，最嚴重時一天甚至走不到300步，下排牙齒僅剩4顆，連走路、吃飯這些再平凡不過的日常都成為沉重負擔。其後，在醫療團隊評估下調整照護方式持續接受追蹤；她表示，不只骨痛明顯改善，行走距離逐步增加至約3,000至4,000步；後續接受植牙時，也觀察到牙齒與骨骼整合狀況有所改善。蘇瑞臻會長坦言，照護帶來的改變不只是數字上的進步，更是重新找回生活的可能，以及因疾病而逐漸失去的日常。
 
孩子腿型改變、成長受限別只當成成長問題　及早辨識XLH把握成長關鍵期
 
XLH患者可能從兒童時期出現X型腿、身高受限、骨骼疼痛、牙齒膿包等問題，且疾病影響可能延續至成人。由於部分症狀容易被誤認為一般成長或骨骼問題，辨識並持續接受適切治療與追蹤，對疾病長期管理相當重要。
中華民國兒童生長協會羅福松理事長（圖片提供：財團法人罕見疾病基金會、中華民國兒童生長協會與中華民國人類遺傳學會）
中華民國兒童生長協會羅福松理事長說明，XLH與磷代謝異常有關。過去，兒童XLH主要以口服磷酸鹽搭配活性維生素D治療，藉由補充體內不足的磷，改善低血磷與骨骼礦化問題。然而，XLH與FGF23異常升高有關，即使補充磷，仍可能因腎臟持續排磷而流失；療程通常須及早開始，且每日多次服藥，對兒童與家庭也帶來一定負擔。他分享，病友千千（化名）約1歲時便出現明顯O型腿與走路搖晃，歷經多次就醫與使用鐵製矯正輔具，直到近2歲才確診並轉由適合的醫療團隊照護與追蹤；另一位病友涵涵（化名）則因X型腿與腳部不適，一度被認為只是生長痛或運動痠痛，經進一步檢查後才確診。兩人的經歷都凸顯，持續出現的症狀不宜只視為一般成長問題。
 
隨著對疾病機轉的認識增加，XLH的照護策略也持續發展，逐漸從「補充流失的磷」進一步朝向「針對疾病機轉進行治療」，以減少腎臟磷流失，改善血磷與骨骼礦化。羅理事長進一步指出，XLH是需要長期管理的終身性疾病，照護範圍應涵蓋生化指標、身高成長、骨骼與腎臟健康、牙齒狀況及活動能力。患者應及早獲得診斷並規律追蹤，由內分泌、腎臟、骨科及牙科等跨專科團隊，依個別病況與成長階段評估治療及監測計畫，以銜接從兒童到成人各階段的照護需求。
 

成人XLH不等於「畢業」仍應持續追蹤評估

 
臺大醫院小兒內分泌科主任童怡靖醫師表示：「有些患者已習慣目前的生活狀態，反而忽略自己仍有接受治療與改善的機會。」XLH不會因患者長大而「畢業」，造成的影響也不會自動消失。部分成人患者可能因過去未被診斷、治療中斷或長期缺乏追蹤，讓骨骼與功能問題逐年累積，甚至將「疼痛、走不動、做不到」當成自己這輩子只能接受的日常。因此，「已經習慣了」不代表「只能這樣了」，重新與熟悉XLH的醫療團隊建立連結，有助於掌握目前身體狀況及後續照護需求。過去曾診治一位成人病友Leo（化名），他在約20歲時因骨骼發育完成而停止口服治療，到了30歲卻陸續出現骨痛、關節發炎及行走困難，連起床、如廁與睡眠都受到影響。再次回到醫療團隊接受評估與持續追蹤後，他才逐步找回日常生活與工作的自主性，也更體會成人照護不應因成長完成而中斷。
臺大醫院小兒內分泌科童怡靖主任（圖片提供：財團法人罕見疾病基金會、中華民國兒童生長協會與中華民國人類遺傳學會）
童怡靖主任指出，成人患者除骨骼疼痛與關節問題外，也可能面臨行走距離受限、蹲下困難、日常自理能力下降，以及脊椎、下肢與牙齒等長期問題；其中，反覆牙髓感染、牙齒膿瘍及牙周問題，亦可能影響飲食與生活。由於XLH需要長期且跨專科管理，患者應由熟悉疾病的內分泌、腎臟、骨科及牙科團隊，依個別病況評估治療與追蹤，不宜自行停藥或調整治療；曾因成長、轉換醫療體系或其他因素中斷照護的成人病友，更應重新回到醫療體系，以維持身體功能與生活品質。
 

呼籲病友照護不中斷　看見疾病之外的生活需求陪伴走過不同階段

 
對XLH患者而言，疾病影響不只發生在診間，也可能延伸至校園、職場與日常生活。財團法人罕見疾病基金會陳冠如執行長指出，兒童患者可能因身形較矮、行走較慢、無法參與劇烈運動，或在上下樓梯、如廁等活動中需要協助，而被同儕誤解或忽略；進入成人階段後，長期骨骼疼痛、關節不適與行動受限，也可能影響求學、工作及社會參與。陳冠如執行長表示，病友從兒童、青少年進入成人階段，需求會從成長、骨骼發育與校園適應，轉變為疼痛、行動、工作與生活等挑戰。基金會長期透過疾病衛教、病友交流及資源連結，串聯病友、家庭、醫療與社會支持；她也呼籲社會進一步理解疾病對真實生活的影響，看見外表不易察覺的困難與需求，讓病友在不同人生階段都能獲得適切的醫療、支持與參與生活的機會。
 
蘇瑞臻會長表示，看到現在的兒童病友接受現行照護後，能逐漸長高、改善骨骼變形，也有機會像一般孩子一樣跑跳、吃飯，讓她十分感動。相較於成年病友曾經歷的漫長求醫與反覆手術，她期盼這一代孩子能及早獲得診斷，並在醫療團隊評估下獲得適切的治療、追蹤與生活支持，隨著兒童病友已有不一樣的照護選擇，未來能進一步建立完整的生命歷程照護，讓醫療追蹤與支持不因年齡增長而中斷，並使成年病友也能依個別需求獲得適切評估、照護與資源連結，減少疾病對生活及家庭造成的長期影響。